CAJ | 학술논문

目的研究染色体平衡易位携带者的生育能力及妊娠风险.方法调查143例平衡易位携带者过去生育史,统计不孕症发生情况;对确诊后仍坚持自然妊娠的携带者进行随访,并对妊娠持续至16周以上的患者行羊水染色体检查,根据过去及确诊后随访中妊娠结果统计各组生育风险.结果男性平衡易位携带者原发不孕症的发生率为33.33%(20/60例),显著高于女性携带者的13.92%(11/79例,P＜0.05),男性不孕的主要原因是平衡易位导致的精子异常,女性不孕主要由其他因素引起.在被详细记录的278次妊娠中,自然流产占81.65%(227/278次),因胎儿畸形、死胎或胎儿染色体异常终止妊娠占5.40%(15/278次),出生缺陷占5.76%(16/278次),过去出生的正常表型儿及随访中产前诊断为染色体正常/平衡易位的胎儿占7.19%(20/278次).258次异常妊娠中,自然流产占87.98%(227/258次),持续至中后期的异常妊娠占12.02%(31/258次).非同源罗伯逊易位组正常/平衡易位后代概率(12.82%)显著高于相互易位组(5.56%,P＜0.05),同源罗伯逊易位组无正常或平衡易位后代.结论①平衡易位严重影响男性携带者的生育能力,而对女性携带者的影响不明显.②同源罗伯逊易位无正常后代机会,非同源罗伯逊易位后代正常概率较相互易位大,两者自然妊娠后都应行羊水染色体诊断.
목적연구염색체평형역위휴대자적생육능력급임신풍험.방법조사143례평형역위휴대자과거생육사,통계불잉증발생정황;대학진후잉견지자연임신적휴대자진행수방,병대임신지속지16주이상적환자행양수염색체검사,근거과거급학진후수방중임신결과통계각조생육풍험.결과남성평형역위휴대자원발불잉증적발생솔위33.33%(20/60례),현저고우녀성휴대자적13.92%(11/79례,P＜0.05),남성불잉적주요원인시평형역위도치적정자이상,녀성불잉주요유기타인소인기.재피상세기록적278차임신중,자연유산점81.65%(227/278차),인태인기형、사태혹태인염색체이상종지임신점5.40%(15/278차),출생결함점5.76%(16/278차),과거출생적정상표형인급수방중산전진단위염색체정상/평형역위적태인점7.19%(20/278차).258차이상임신중,자연유산점87.98%(227/258차),지속지중후기적이상임신점12.02%(31/258차).비동원라백손역위조정상/평형역위후대개솔(12.82%)현저고우상호역위조(5.56%,P＜0.05),동원라백손역위조무정상혹평형역위후대.결론①평형역위엄중영향남성휴대자적생육능력,이대녀성휴대자적영향불명현.②동원라백손역위무정상후대궤회,비동원라백손역위후대정상개솔교상호역위대,량자자연임신후도응행양수염색체진단.