CAJ | 학술논문

目的:本文从流行病学角度探讨超声产前筛查唐氏综合征的应用价值.方法:通过手册和讲解详细告知观察对象有关唐氏综合征的发病特点、筛查方法及筛查结果的意义.回顾性分析产前门诊咨询的4 527例10～13孕周胎儿资料.结果:①4 527例产前门诊咨询病例中,接受NT筛查4 131例,占总例数的91.25%.拒绝接受NT筛查396例,占总例数的8.75%,其中低危组(预产期年龄＜35岁)372例,占93.94%,高危组(预产期年龄≥35岁)24例,占6.06%.在低危组中预产期年龄＜30岁的有287例,占72.47%,预产期年龄≥30岁＜35岁的有85例,占21.47%.②在成功获取NT总例数3 969例中,遗失病例79例,占1.99%,后经随访得到最终妊娠结果的有3 884例,占98.10%.在3 884例中低危组3 172例,占81.70%,其中19～29岁2 033例,占52.24%,30～34岁1 139例,占29.36%;高危组712例,占18.3%,在3 884例中唐氏综合征29例,其他染色体异常8例,其他体表畸形21例.在29例唐氏综合征胎儿中,高危组3例,占10.34%,低危组26例,占89.66%.通过NT筛查出其中的27例为阳性病例(高危组3例,占11.11%;低危组24例,占88.89%).在高危组中筛查检出率为100%.在低危组中,筛查检出率为82.31%.总筛查检出率为82.76%.结论:①在低危人群中,加强唐氏综合征筛查的超声干预可以有效提高唐氏综合征检出率,降低漏诊率;②10～13孕周的NT筛查不仅可以提高唐氏综合征的检出率,对于其他染色体和体表异常疾病也有意义;③不同年龄组孕妇对超声筛查唐氏综合征的依从性不同,影响筛查结果;④孕妇对筛查内容的依从性不同,影响筛查结果.
목적:본문종류행병학각도탐토초성산전사사당씨종합정적응용개치.방법:통과수책화강해상세고지관찰대상유관당씨종합정적발병특점、사사방법급사사결과적의의.회고성분석산전문진자순적4 527례10～13잉주태인자료.결과:①4 527례산전문진자순병례중,접수NT사사4 131례,점총례수적91.25%.거절접수NT사사396례,점총례수적8.75%,기중저위조(예산기년령＜35세)372례,점93.94%,고위조(예산기년령≥35세)24례,점6.06%.재저위조중예산기년령＜30세적유287례,점72.47%,예산기년령≥30세＜35세적유85례,점21.47%.②재성공획취NT총례수3 969례중,유실병례79례,점1.99%,후경수방득도최종임신결과적유3 884례,점98.10%.재3 884례중저위조3 172례,점81.70%,기중19～29세2 033례,점52.24%,30～34세1 139례,점29.36%;고위조712례,점18.3%,재3 884례중당씨종합정29례,기타염색체이상8례,기타체표기형21례.재29례당씨종합정태인중,고위조3례,점10.34%,저위조26례,점89.66%.통과NT사사출기중적27례위양성병례(고위조3례,점11.11%;저위조24례,점88.89%).재고위조중사사검출솔위100%.재저위조중,사사검출솔위82.31%.총사사검출솔위82.76%.결론:①재저위인군중,가강당씨종합정사사적초성간예가이유효제고당씨종합정검출솔,강저루진솔;②10～13잉주적NT사사불부가이제고당씨종합정적검출솔,대우기타염색체화체표이상질병야유의의;③불동년령조잉부대초성사사당씨종합정적의종성불동,영향사사결과;④잉부대사사내용적의종성불동,영향사사결과.