CAJ | 학술논문

目的探讨全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床表型及遗传规律.方法首先对15个GEFS+家系的先证者进行详细的问诊及体格检查,建立完善的家系图谱,部分患者行EEG、头颅CT或MRI检查,按照国际分类法对癫癎发作和癫癎综合征进行分类,然后进行临床分析.结果 15个家系共196名成员,75例患有癫癎,其中64例表型与GEFS+一致(1例去世),男性38例,女性26例,性别差异无显著性(P＞0.05).发作起始年龄均在儿童期.表现为热性惊厥(FS)者44例,FS伴肌阵挛1例,热性惊厥附加症(FS+)者13例,FS+伴失神发作2例,FS+伴肌阵挛1例,FS+伴局灶性发作3例.结论 GEFS+具有表型异质性和遗传异质性,常见表型为FS和FS+,少见的表型为FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作、FS+伴局灶性发作等.GEFS+家系中父母一方患病,男女发病机率均等,符合常染色体显性遗传.
목적 탐토전면성전간반열성량궐부가증(GEFS+)적림상표형급유전규률.방법 수선대15개GEFS+가계적선증자진행상세적문진급체격검사,건립완선적가계도보,부분환자행EEG、두로CT혹MRI검사,안조국제분류법대전간발작화전간종합정진행분류,연후진행림상분석.결과 15개가계공196명성원,75례환유전간,기중64례표형여GEFS+일치(1례거세),남성38례,녀성26례,성별차이무현저성(P＞0.05).발작기시년령균재인동기.표현위열성량궐(FS)자44례,FS반기진련1례,열성량궐부가증(FS+)자13례,FS+반실신발작2례,FS+반기진련1례,FS+반국조성발작3례.결론 GEFS+구유표형이질성화유전이질성,상견표형위FS화FS+,소견적표형위FS+반실신발작、FS+반기진련발작、FS+반국조성발작등.GEFS+가계중부모일방환병,남녀발병궤솔균등,부합상염색체현성유전.