中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2006年
3期
265-268
,共4页
李婧%杨钧国%李伟%杜容%桂乐%田莉%郭秋惠
李婧%楊鈞國%李偉%杜容%桂樂%田莉%郭鞦惠
리청%양균국%리위%두용%계악%전리%곽추혜
冠状动脉粥样硬化性心脏病%MEF2A基因%基因突变
冠狀動脈粥樣硬化性心髒病%MEF2A基因%基因突變
관상동맥죽양경화성심장병%MEF2A기인%기인돌변
目的研究冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)患者 MEF2A基因在中国人群突变情况.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)和DNA测序技术检测156例散发性冠心病(coronary artery disease,CAD)患者及93名健康人 MEF2A基因第11外显子. 结果在SSCP泳动异常标本中进行DNA直接测序后发现1例患者 MEF2A基因147130(C→A)错义突变(P431Q)、147191(G→T)同义变异以及147108-147128位点21个碱基缺失而导致了7个氨基酸(424QQQQQQQ430)丧失.另有两例患者仅在147108-147128位点发现上述同样的21个碱基缺失而无错义突变和同义变异的改变.健康对照组未发现此错义与缺失突变,却发现存在同样的同义变异. 结论冠心病患者在 MEF2A基因第11外显子存在新的突变,此突变可能为病理性突变.
目的研究冠狀動脈粥樣硬化性心髒病(簡稱冠心病)患者 MEF2A基因在中國人群突變情況.方法應用聚閤酶鏈反應-單鏈構象多態性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)和DNA測序技術檢測156例散髮性冠心病(coronary artery disease,CAD)患者及93名健康人 MEF2A基因第11外顯子. 結果在SSCP泳動異常標本中進行DNA直接測序後髮現1例患者 MEF2A基因147130(C→A)錯義突變(P431Q)、147191(G→T)同義變異以及147108-147128位點21箇堿基缺失而導緻瞭7箇氨基痠(424QQQQQQQ430)喪失.另有兩例患者僅在147108-147128位點髮現上述同樣的21箇堿基缺失而無錯義突變和同義變異的改變.健康對照組未髮現此錯義與缺失突變,卻髮現存在同樣的同義變異. 結論冠心病患者在 MEF2A基因第11外顯子存在新的突變,此突變可能為病理性突變.
목적연구관상동맥죽양경화성심장병(간칭관심병)환자 MEF2A기인재중국인군돌변정황.방법응용취합매련반응-단련구상다태성(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)화DNA측서기술검측156례산발성관심병(coronary artery disease,CAD)환자급93명건강인 MEF2A기인제11외현자. 결과재SSCP영동이상표본중진행DNA직접측서후발현1례환자 MEF2A기인147130(C→A)착의돌변(P431Q)、147191(G→T)동의변이이급147108-147128위점21개감기결실이도치료7개안기산(424QQQQQQQ430)상실.령유량례환자부재147108-147128위점발현상술동양적21개감기결실이무착의돌변화동의변이적개변.건강대조조미발현차착의여결실돌변,각발현존재동양적동의변이. 결론관심병환자재 MEF2A기인제11외현자존재신적돌변,차돌변가능위병이성돌변.
