3种致遗传病PITX2突变体功能的比较研究
3충치유전병PITX2돌변체공능적비교연구
  • 万方数据
    科学通报 과학통보
    CHINESE SCIENCE BULLETIN
    2005年 23期 2607-2612 ,共6页

    王果%刘小平%潘乾%梁德生%邬玲仟%戴和平%朱飞舟%夏昆%夏家辉

    왕과%류소평%반건%량덕생%오령천%대화평%주비주%하곤%하가휘

    转录因子%PITX2%突变体%功能分析 轉錄因子%PITX2%突變體%功能分析
    전록인자%PITX2%돌변체%공능분석
    角膜环状皮样瘤(RDC)、虹膜发育不全(IH)和Axenfeld-Rieger综合征(ARS)都是常染色体显性遗传病,都可以由于一个转录因子PITX2的突变引起.在3种疾病中,RDC的症状最轻,IH其次,ARS最重.将分别引起RDC,IH和ARS的错义突变R62H,R84W和T68P定点地引入PITX2野生型cDNA序列中进行分子功能的比较研究.结果证明,3种突变体蛋白都可以在真核细胞中稳定表达,并且都定位在细胞核中.EMSA和转录激活研究显示,3种突变体功能保留情况不同,R62H在三者中保留了最多的活性,R84W也保留了小部分功能,而T68P则完全丧失了DNA结合和转录激活能力.这一结果证实了前人提出的假设,即PITX2突变体残留活性的多少决定了疾病表型的严重程度.
    각막배상피양류(RDC)、홍막발육불전(IH)화Axenfeld-Rieger종합정(ARS)도시상염색체현성유전병,도가이유우일개전록인자PITX2적돌변인기.재3충질병중,RDC적증상최경,IH기차,ARS최중.장분별인기RDC,IH화ARS적착의돌변R62H,R84W화T68P정점지인입PITX2야생형cDNA서렬중진행분자공능적비교연구.결과증명,3충돌변체단백도가이재진핵세포중은정표체,병차도정위재세포핵중.EMSA화전록격활연구현시,3충돌변체공능보류정황불동,R62H재삼자중보류료최다적활성,R84W야보류료소부분공능,이T68P칙완전상실료DNA결합화전록격활능력.저일결과증실료전인제출적가설,즉PITX2돌변체잔류활성적다소결정료질병표형적엄중정도.
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