中华临床医师杂志（电子版）
中華臨床醫師雜誌（電子版）
중화림상의사잡지（전자판）
CHINESE JOURNAL OF CLINICIANS(ELECTRONIC VERSION)
2011年
2期
502-504
,共3页
魏玫都%曾皓琛%马云霞%李雪静%高晓琴%张俊伟%张全斌%周永安
魏玫都%曾皓琛%馬雲霞%李雪靜%高曉琴%張俊偉%張全斌%週永安
위매도%증호침%마운하%리설정%고효금%장준위%장전빈%주영안
多囊肾,常染色体显性%寡核苷酸序列分析%PKD基因
多囊腎,常染色體顯性%寡覈苷痠序列分析%PKD基因
다낭신,상염색체현성%과핵감산서렬분석%PKD기인
目的 研究太原市中心医院肾内科收集的7 例多囊肾患者及其家属外周血PKD 基因的突变情况.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)技术扩增PKD1 和PKD2 部分外显子,PCR 产物直接测序,据测序图谱进行突变分析.结果 1 例患者及其三个女儿PKD2 的4 号外显子35689 位C(T)杂合突变,致使氨基酸由精氨酸突变为终止密码子,发生无义突变;7 例患者及其家属均在PKD1 的11、12 号外显子出现杂合突变,其中27752 位点位于12 内含子14 位,不会影响氨基酸的变化,目前还不确定是否为致病突变.11 号外显子共计发现5 个突变位点,其中26310、26547 为同义突变,26411、26438、26495 为错义突变.结论 外周血PKD 基因的突变检测可作为多囊肾病症前及产前筛查有效的分子生物学诊断技术.
目的 研究太原市中心醫院腎內科收集的7 例多囊腎患者及其傢屬外週血PKD 基因的突變情況.方法 採用聚閤酶鏈式反應(PCR)技術擴增PKD1 和PKD2 部分外顯子,PCR 產物直接測序,據測序圖譜進行突變分析.結果 1 例患者及其三箇女兒PKD2 的4 號外顯子35689 位C(T)雜閤突變,緻使氨基痠由精氨痠突變為終止密碼子,髮生無義突變;7 例患者及其傢屬均在PKD1 的11、12 號外顯子齣現雜閤突變,其中27752 位點位于12 內含子14 位,不會影響氨基痠的變化,目前還不確定是否為緻病突變.11 號外顯子共計髮現5 箇突變位點,其中26310、26547 為同義突變,26411、26438、26495 為錯義突變.結論 外週血PKD 基因的突變檢測可作為多囊腎病癥前及產前篩查有效的分子生物學診斷技術.
목적 연구태원시중심의원신내과수집적7 례다낭신환자급기가속외주혈PKD 기인적돌변정황.방법 채용취합매련식반응(PCR)기술확증PKD1 화PKD2 부분외현자,PCR 산물직접측서,거측서도보진행돌변분석.결과 1 례환자급기삼개녀인PKD2 적4 호외현자35689 위C(T)잡합돌변,치사안기산유정안산돌변위종지밀마자,발생무의돌변;7 례환자급기가속균재PKD1 적11、12 호외현자출현잡합돌변,기중27752 위점위우12 내함자14 위,불회영향안기산적변화,목전환불학정시부위치병돌변.11 호외현자공계발현5 개돌변위점,기중26310、26547 위동의돌변,26411、26438、26495 위착의돌변.결론 외주혈PKD 기인적돌변검측가작위다낭신병증전급산전사사유효적분자생물학진단기술.
