上海医学
上海醫學
상해의학
SHANGHAI MEDICAL JOURNAL
2012年
3期
220-223,前插2
,共5页
吴鸿谊%钱菊英%崔洁%聂振宁%彭娟%葛均波
吳鴻誼%錢菊英%崔潔%聶振寧%彭娟%葛均波
오홍의%전국영%최길%섭진저%팽연%갈균파
心肌病%鉴别诊断%遗传学
心肌病%鑒彆診斷%遺傳學
심기병%감별진단%유전학
目的 探讨以左心室肥厚为临床表征而非肥厚型心肌病的诊疗经验.方法 分析临床上遇到的4例初步诊断为肥厚型心肌病最终考虑为其他相对少见心肌病患者的临床表现特点、辅助检查结果和诊断方法.结果 4例均为由超声心动图检查出的不可解释的心肌肥厚患者.1例17岁男性,心肌极度肥厚合并预激的心电图图形、伴有近端肌肉萎缩和智力发育迟缓,肌酶升高,骨骼肌病理为边缘存在肌膜蛋白的自噬空泡性肌病,诊断为Danon病.1例老年女性,表现为梗阻性肥厚型心肌病,其姐姐明确诊断为Fabry病,诊断为晚发的轻型Fabry病.1例青年男性,表现为心肌肥厚和A型预激,但无其他异常,有明确的家族史,考虑为编码AMP激活蛋白激酶y2亚单位(PRKAG2)心脏综合征可能.1例44岁男性,心肌肥厚程度与心电图电压不匹配,肾穿刺活组织病理检查发现淀粉样变性,诊断为原发性淀粉样变浸润心肌.结论 除原发性遗传性的肥厚型心肌病外,尚有少见的代谢性遗传性肥厚型心肌病和系统疾病浸润心肌导致的心肌肥厚,值得引起重视.
目的 探討以左心室肥厚為臨床錶徵而非肥厚型心肌病的診療經驗.方法 分析臨床上遇到的4例初步診斷為肥厚型心肌病最終攷慮為其他相對少見心肌病患者的臨床錶現特點、輔助檢查結果和診斷方法.結果 4例均為由超聲心動圖檢查齣的不可解釋的心肌肥厚患者.1例17歲男性,心肌極度肥厚閤併預激的心電圖圖形、伴有近耑肌肉萎縮和智力髮育遲緩,肌酶升高,骨骼肌病理為邊緣存在肌膜蛋白的自噬空泡性肌病,診斷為Danon病.1例老年女性,錶現為梗阻性肥厚型心肌病,其姐姐明確診斷為Fabry病,診斷為晚髮的輕型Fabry病.1例青年男性,錶現為心肌肥厚和A型預激,但無其他異常,有明確的傢族史,攷慮為編碼AMP激活蛋白激酶y2亞單位(PRKAG2)心髒綜閤徵可能.1例44歲男性,心肌肥厚程度與心電圖電壓不匹配,腎穿刺活組織病理檢查髮現澱粉樣變性,診斷為原髮性澱粉樣變浸潤心肌.結論 除原髮性遺傳性的肥厚型心肌病外,尚有少見的代謝性遺傳性肥厚型心肌病和繫統疾病浸潤心肌導緻的心肌肥厚,值得引起重視.
목적 탐토이좌심실비후위림상표정이비비후형심기병적진료경험.방법 분석림상상우도적4례초보진단위비후형심기병최종고필위기타상대소견심기병환자적림상표현특점、보조검사결과화진단방법.결과 4례균위유초성심동도검사출적불가해석적심기비후환자.1례17세남성,심기겁도비후합병예격적심전도도형、반유근단기육위축화지력발육지완,기매승고,골격기병리위변연존재기막단백적자서공포성기병,진단위Danon병.1례노년녀성,표현위경조성비후형심기병,기저저명학진단위Fabry병,진단위만발적경형Fabry병.1례청년남성,표현위심기비후화A형예격,단무기타이상,유명학적가족사,고필위편마AMP격활단백격매y2아단위(PRKAG2)심장종합정가능.1례44세남성,심기비후정도여심전도전압불필배,신천자활조직병리검사발현정분양변성,진단위원발성정분양변침윤심기.결론 제원발성유전성적비후형심기병외,상유소견적대사성유전성비후형심기병화계통질병침윤심기도치적심기비후,치득인기중시.
