中华医学杂志
中華醫學雜誌
중화의학잡지
National Medical Journal of China
2005年
45期
3181-3185
,共5页
马丽英%洪坤学%鲁晓知%秦光明%陈健平%陈康林%阮玉华%邢辉%朱家鸿%邵一鸣
馬麗英%洪坤學%魯曉知%秦光明%陳健平%陳康林%阮玉華%邢輝%硃傢鴻%邵一鳴
마려영%홍곤학%로효지%진광명%진건평%진강림%원옥화%형휘%주가홍%소일명
获得性免疫缺陷综合征%受体,CCR5%彝族%多态性,单核苷酸
穫得性免疫缺陷綜閤徵%受體,CCR5%彝族%多態性,單覈苷痠
획득성면역결함종합정%수체,CCR5%이족%다태성,단핵감산
目的对中国彝族人群CCR5基因调节区和结构区的单核苷酸多态性(SNP)进行全面检测,并分析SNP与HIV感染的关联.方法通过巢式-PCR分别扩增102份彝族正常人和68份HIV感染者样本的CCR5基因调节区和结构区,利用变性高压液相色谱法(DHPLC)筛选存在突变的基因片段,对突变片段进行双向DNA序列测定,然后应用Sequence Navigator 软件对CCR5基因的单核苷酸多态性进行分析,并通过SPSS and PPAP 软件分析SNPs与HIV感染的相关性.结果在中国彝族人群CCR5基因的编码区中检测到A77G、G316A、T532C、C921T、G668A五种SNP以及第686-688位的AGA缺失突变(686Del3),除C921T(Y307Y)为无意义突变外,其他A77G、G316A、T532C、G668A均为有意义突变,它们的氨基酸突变分别为K26R、G106R、C178R、R223Q突变.在这些突变位点中,只有G668A突变的等位基因频率较高,可达0.08, 其余均小于0.01,并且在正常人群和HIV感染者两个群体中的等位基因频率没有显著性差异(P＞0.05);与编码区所不同的是,在调节区检测到T58934G、G59029A、T59353C、G59402A和C59653T五种SNP,他们的等位基因频率较高,在0.1912-0.2941范围之间. 所检测到的每一个突变在正常人群和HIV感染人群中的分布均差异无统计学意义(P＞0.05).突变位点间的连锁与HIV感染的相关性,提示T59353C-G59402A单体型与HIV感染可能存在关联.结论 DHPLC是一种快速的高效筛选未知基因突变的高通量方法.SNP与HIV感染的关联性有待于进一步深入研究.
目的對中國彝族人群CCR5基因調節區和結構區的單覈苷痠多態性(SNP)進行全麵檢測,併分析SNP與HIV感染的關聯.方法通過巢式-PCR分彆擴增102份彝族正常人和68份HIV感染者樣本的CCR5基因調節區和結構區,利用變性高壓液相色譜法(DHPLC)篩選存在突變的基因片段,對突變片段進行雙嚮DNA序列測定,然後應用Sequence Navigator 軟件對CCR5基因的單覈苷痠多態性進行分析,併通過SPSS and PPAP 軟件分析SNPs與HIV感染的相關性.結果在中國彝族人群CCR5基因的編碼區中檢測到A77G、G316A、T532C、C921T、G668A五種SNP以及第686-688位的AGA缺失突變(686Del3),除C921T(Y307Y)為無意義突變外,其他A77G、G316A、T532C、G668A均為有意義突變,它們的氨基痠突變分彆為K26R、G106R、C178R、R223Q突變.在這些突變位點中,隻有G668A突變的等位基因頻率較高,可達0.08, 其餘均小于0.01,併且在正常人群和HIV感染者兩箇群體中的等位基因頻率沒有顯著性差異(P＞0.05);與編碼區所不同的是,在調節區檢測到T58934G、G59029A、T59353C、G59402A和C59653T五種SNP,他們的等位基因頻率較高,在0.1912-0.2941範圍之間. 所檢測到的每一箇突變在正常人群和HIV感染人群中的分佈均差異無統計學意義(P＞0.05).突變位點間的連鎖與HIV感染的相關性,提示T59353C-G59402A單體型與HIV感染可能存在關聯.結論 DHPLC是一種快速的高效篩選未知基因突變的高通量方法.SNP與HIV感染的關聯性有待于進一步深入研究.
목적대중국이족인군CCR5기인조절구화결구구적단핵감산다태성(SNP)진행전면검측,병분석SNP여HIV감염적관련.방법통과소식-PCR분별확증102빈이족정상인화68빈HIV감염자양본적CCR5기인조절구화결구구,이용변성고압액상색보법(DHPLC)사선존재돌변적기인편단,대돌변편단진행쌍향DNA서렬측정,연후응용Sequence Navigator 연건대CCR5기인적단핵감산다태성진행분석,병통과SPSS and PPAP 연건분석SNPs여HIV감염적상관성.결과재중국이족인군CCR5기인적편마구중검측도A77G、G316A、T532C、C921T、G668A오충SNP이급제686-688위적AGA결실돌변(686Del3),제C921T(Y307Y)위무의의돌변외,기타A77G、G316A、T532C、G668A균위유의의돌변,타문적안기산돌변분별위K26R、G106R、C178R、R223Q돌변.재저사돌변위점중,지유G668A돌변적등위기인빈솔교고,가체0.08, 기여균소우0.01,병차재정상인군화HIV감염자량개군체중적등위기인빈솔몰유현저성차이(P＞0.05);여편마구소불동적시,재조절구검측도T58934G、G59029A、T59353C、G59402A화C59653T오충SNP,타문적등위기인빈솔교고,재0.1912-0.2941범위지간. 소검측도적매일개돌변재정상인군화HIV감염인군중적분포균차이무통계학의의(P＞0.05).돌변위점간적련쇄여HIV감염적상관성,제시T59353C-G59402A단체형여HIV감염가능존재관련.결론 DHPLC시일충쾌속적고효사선미지기인돌변적고통량방법.SNP여HIV감염적관련성유대우진일보심입연구.
