中国热带医学
中國熱帶醫學
중국열대의학
CHINA TROPICAL MEDICINE
2008年
3期
378-379
,共2页
王忠%刘炼庆%凌宏忠%杨俊明
王忠%劉煉慶%凌宏忠%楊俊明
왕충%류련경%릉굉충%양준명
鳞癣%表皮松解%突变%编码Ⅶ型胶原的COL7A1基因
鱗癬%錶皮鬆解%突變%編碼Ⅶ型膠原的COL7A1基因
린선%표피송해%돌변%편마Ⅶ형효원적COL7A1기인
目的 探讨一个表皮松解性角化过度鱼鳞病家系基因的突变.方法 提取表皮松解性角化过度鱼鳞病患者及家族成员的基因组DNA,采用PCR扩增COL7A1基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行双向直接测序,用PCR检测突变位点从而进一步确定家系的致病原因.结果 发现患者COL7A1基因的一条等位基因第2号外显子上存在S48P的错义突变,而另一条等位基因第27号外显子上存在3625del 11缺失突变,造成编码区阅读框架的移位,最终导致蛋白终止密码(PTC)的生产.结论 COL7A1基因的缺失突变和错义突变引起该患者临床症状的特异突变.
目的 探討一箇錶皮鬆解性角化過度魚鱗病傢繫基因的突變.方法 提取錶皮鬆解性角化過度魚鱗病患者及傢族成員的基因組DNA,採用PCR擴增COL7A1基因所有的外顯子及其鄰近的剪切點併進行雙嚮直接測序,用PCR檢測突變位點從而進一步確定傢繫的緻病原因.結果 髮現患者COL7A1基因的一條等位基因第2號外顯子上存在S48P的錯義突變,而另一條等位基因第27號外顯子上存在3625del 11缺失突變,造成編碼區閱讀框架的移位,最終導緻蛋白終止密碼(PTC)的生產.結論 COL7A1基因的缺失突變和錯義突變引起該患者臨床癥狀的特異突變.
목적 탐토일개표피송해성각화과도어린병가계기인적돌변.방법 제취표피송해성각화과도어린병환자급가족성원적기인조DNA,채용PCR확증COL7A1기인소유적외현자급기린근적전절점병진행쌍향직접측서,용PCR검측돌변위점종이진일보학정가계적치병원인.결과 발현환자COL7A1기인적일조등위기인제2호외현자상존재S48P적착의돌변,이령일조등위기인제27호외현자상존재3625del 11결실돌변,조성편마구열독광가적이위,최종도치단백종지밀마(PTC)적생산.결론 COL7A1기인적결실돌변화착의돌변인기해환자림상증상적특이돌변.
