中华预防医学杂志
中華預防醫學雜誌
중화예방의학잡지
CHINESE JOURNAL OF
2007年
3期
189-192
,共4页
叶军%邱文娟%韩连书%张拥军%周建德%张雅芬%乌玉丽%顾学范
葉軍%邱文娟%韓連書%張擁軍%週建德%張雅芬%烏玉麗%顧學範
협군%구문연%한련서%장옹군%주건덕%장아분%오옥려%고학범
高苯丙氨酸血症%苯丙氨酸羟化酶%新生儿筛查%智商
高苯丙氨痠血癥%苯丙氨痠羥化酶%新生兒篩查%智商
고분병안산혈증%분병안산간화매%신생인사사%지상
目的 了解我国各种病因所致的高苯丙氨酸血症(HPA)的发生率,探讨新生儿早期诊治患者血苯丙氨酸(Phe)控制与智能发育关系.方法 对新生儿筛查发现的223例HPA患儿,采用四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验、尿蝶呤谱分析、二氢蝶啶还原酶活性测定进行病因诊断,对治疗者进行生长和智能发育评价,相关基因突变分析.结果 223例中苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD)129例(57.8%),BH4反应性PAHD64例(28.7%),6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTSD)30例(13.5%).149例接受随访(年龄4个月至22岁),其中136例生后1.6个月(0.5～3.5个月)根据病因接受相应治疗,13例不需治疗随访.136例治疗者中108例(79.4%)智能发育正常,对58例患者进行智商(IQ)与血Phe浓度相关分析显示两者成负相关(r=-0.439,P＜0.01).9例PTSD者携带9种PTS基因突变,286G→A及259C→T占45%,13例BH4反应性PAHD者携带7种PAH基因突变,R241C多见(43.8%).结论 新生儿筛查发现的HPA需快速进行病因鉴别诊断,早期治疗者近80%智能发育正常,血Phe浓度控制是智能发育的重要因素.
目的 瞭解我國各種病因所緻的高苯丙氨痠血癥(HPA)的髮生率,探討新生兒早期診治患者血苯丙氨痠(Phe)控製與智能髮育關繫.方法 對新生兒篩查髮現的223例HPA患兒,採用四氫生物蝶呤(BH4)負荷試驗、尿蝶呤譜分析、二氫蝶啶還原酶活性測定進行病因診斷,對治療者進行生長和智能髮育評價,相關基因突變分析.結果 223例中苯丙氨痠羥化酶缺乏癥(PAHD)129例(57.8%),BH4反應性PAHD64例(28.7%),6-丙酮酰四氫蝶呤閤成酶缺乏癥(PTSD)30例(13.5%).149例接受隨訪(年齡4箇月至22歲),其中136例生後1.6箇月(0.5～3.5箇月)根據病因接受相應治療,13例不需治療隨訪.136例治療者中108例(79.4%)智能髮育正常,對58例患者進行智商(IQ)與血Phe濃度相關分析顯示兩者成負相關(r=-0.439,P＜0.01).9例PTSD者攜帶9種PTS基因突變,286G→A及259C→T佔45%,13例BH4反應性PAHD者攜帶7種PAH基因突變,R241C多見(43.8%).結論 新生兒篩查髮現的HPA需快速進行病因鑒彆診斷,早期治療者近80%智能髮育正常,血Phe濃度控製是智能髮育的重要因素.
목적 료해아국각충병인소치적고분병안산혈증(HPA)적발생솔,탐토신생인조기진치환자혈분병안산(Phe)공제여지능발육관계.방법 대신생인사사발현적223례HPA환인,채용사경생물접령(BH4)부하시험、뇨접령보분석、이경접정환원매활성측정진행병인진단,대치료자진행생장화지능발육평개,상관기인돌변분석.결과 223례중분병안산간화매결핍증(PAHD)129례(57.8%),BH4반응성PAHD64례(28.7%),6-병동선사경접령합성매결핍증(PTSD)30례(13.5%).149례접수수방(년령4개월지22세),기중136례생후1.6개월(0.5～3.5개월)근거병인접수상응치료,13례불수치료수방.136례치료자중108례(79.4%)지능발육정상,대58례환자진행지상(IQ)여혈Phe농도상관분석현시량자성부상관(r=-0.439,P＜0.01).9례PTSD자휴대9충PTS기인돌변,286G→A급259C→T점45%,13례BH4반응성PAHD자휴대7충PAH기인돌변,R241C다견(43.8%).결론 신생인사사발현적HPA수쾌속진행병인감별진단,조기치료자근80%지능발육정상,혈Phe농도공제시지능발육적중요인소.
