中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2005年
1期
40-43
,共4页
戴为信%刘振元%郭芝生%刘志肖%窦亚玲
戴為信%劉振元%郭芝生%劉誌肖%竇亞玲
대위신%류진원%곽지생%류지초%두아령
家族性异常白蛋白高甲状腺素血症%甲状腺功能正常%基因突变%甲状腺结合蛋白
傢族性異常白蛋白高甲狀腺素血癥%甲狀腺功能正常%基因突變%甲狀腺結閤蛋白
가족성이상백단백고갑상선소혈증%갑상선공능정상%기인돌변%갑상선결합단백
目的报告一个家族性异常白蛋白高甲状腺素血症(familial dysalbuminaemic hyperthyroxinaemia, FDH)家系. 方法测定家系4个成员(先证者、母亲、女儿和弟弟)血清甲状腺激素和促甲状腺激素,荧光标记甲状腺素(thyroxine,T4)和血清温育后进行蛋白电泳,白蛋白基因点突变检测. 结果先证者、母亲和女儿的血清总甲状腺素升高,游离甲状腺素、总三碘甲腺原氨酸、游离三碘甲腺原氨酸和促甲状腺激素正常,蛋白电泳显示T4-白蛋白峰明显升高增宽,白蛋白基因DNA编码区 653 G→A.弟弟的甲状腺激素正常,T4结合蛋白电泳未见异常,白蛋白基因未见突变. 结论首次报道国内一个FDH家系,白蛋白基因DNA编码区653 G→A引起白蛋白和T4亲和性增加,导致血清T4测定假性升高.
目的報告一箇傢族性異常白蛋白高甲狀腺素血癥(familial dysalbuminaemic hyperthyroxinaemia, FDH)傢繫. 方法測定傢繫4箇成員(先證者、母親、女兒和弟弟)血清甲狀腺激素和促甲狀腺激素,熒光標記甲狀腺素(thyroxine,T4)和血清溫育後進行蛋白電泳,白蛋白基因點突變檢測. 結果先證者、母親和女兒的血清總甲狀腺素升高,遊離甲狀腺素、總三碘甲腺原氨痠、遊離三碘甲腺原氨痠和促甲狀腺激素正常,蛋白電泳顯示T4-白蛋白峰明顯升高增寬,白蛋白基因DNA編碼區 653 G→A.弟弟的甲狀腺激素正常,T4結閤蛋白電泳未見異常,白蛋白基因未見突變. 結論首次報道國內一箇FDH傢繫,白蛋白基因DNA編碼區653 G→A引起白蛋白和T4親和性增加,導緻血清T4測定假性升高.
목적보고일개가족성이상백단백고갑상선소혈증(familial dysalbuminaemic hyperthyroxinaemia, FDH)가계. 방법측정가계4개성원(선증자、모친、녀인화제제)혈청갑상선격소화촉갑상선격소,형광표기갑상선소(thyroxine,T4)화혈청온육후진행단백전영,백단백기인점돌변검측. 결과선증자、모친화녀인적혈청총갑상선소승고,유리갑상선소、총삼전갑선원안산、유리삼전갑선원안산화촉갑상선격소정상,단백전영현시T4-백단백봉명현승고증관,백단백기인DNA편마구 653 G→A.제제적갑상선격소정상,T4결합단백전영미견이상,백단백기인미견돌변. 결론수차보도국내일개FDH가계,백단백기인DNA편마구653 G→A인기백단백화T4친화성증가,도치혈청T4측정가성승고.
