中华耳科学杂志
中華耳科學雜誌
중화이과학잡지
CHINESE JOURNAL OF OTOLOGY
2011年
2期
156-162
,共7页
周学军%欧阳小梅%袁慧军%杜利林%冀飞%韩东一%刘学忠
週學軍%歐暘小梅%袁慧軍%杜利林%冀飛%韓東一%劉學忠
주학군%구양소매%원혜군%두리림%기비%한동일%류학충
常染色体显性遗传%遗传性耳聋%表型%家系
常染色體顯性遺傳%遺傳性耳聾%錶型%傢繫
상염색체현성유전%유전성이롱%표형%가계
目的 分析中国一个连续6代常染色体显性遗传性耳聋DFNA41家系的听力学及遗传学特征.方法 采用回访调查的方式对家系55位成员进行全身系统检查及临床听力学检测,对部分家系成员采集血样进行候选基因突变筛查.结果 该家系所有患者听力损失表现为双侧对称性轻度至重度感音神经性耳聋:40岁以下男性患者听力曲线呈高频下降型；40岁以下女性患者低频受损,听力曲线呈上升型；40岁以上患者,男女均累及全频听力,呈平坦型听力曲线.听力损失程度随着年龄的增长而逐渐加重,至40岁左右时发展为全频中度至重度耳聋.在已完成的11个候选基因突变筛查中,未发现与该家系致病相关的基因突变.结论 中国遗传性耳聋DFNA41家系的听力表型与性别及年龄有关,围绕基因型与表型的研究将有助于DFNA41家系致病基因的克隆.
目的 分析中國一箇連續6代常染色體顯性遺傳性耳聾DFNA41傢繫的聽力學及遺傳學特徵.方法 採用迴訪調查的方式對傢繫55位成員進行全身繫統檢查及臨床聽力學檢測,對部分傢繫成員採集血樣進行候選基因突變篩查.結果 該傢繫所有患者聽力損失錶現為雙側對稱性輕度至重度感音神經性耳聾:40歲以下男性患者聽力麯線呈高頻下降型；40歲以下女性患者低頻受損,聽力麯線呈上升型；40歲以上患者,男女均纍及全頻聽力,呈平坦型聽力麯線.聽力損失程度隨著年齡的增長而逐漸加重,至40歲左右時髮展為全頻中度至重度耳聾.在已完成的11箇候選基因突變篩查中,未髮現與該傢繫緻病相關的基因突變.結論 中國遺傳性耳聾DFNA41傢繫的聽力錶型與性彆及年齡有關,圍繞基因型與錶型的研究將有助于DFNA41傢繫緻病基因的剋隆.
목적 분석중국일개련속6대상염색체현성유전성이롱DFNA41가계적은역학급유전학특정.방법 채용회방조사적방식대가계55위성원진행전신계통검사급림상은역학검측,대부분가계성원채집혈양진행후선기인돌변사사.결과 해가계소유환자은력손실표현위쌍측대칭성경도지중도감음신경성이롱:40세이하남성환자은력곡선정고빈하강형；40세이하녀성환자저빈수손,은력곡선정상승형；40세이상환자,남녀균루급전빈은력,정평탄형은력곡선.은력손실정도수착년령적증장이축점가중,지40세좌우시발전위전빈중도지중도이롱.재이완성적11개후선기인돌변사사중,미발현여해가계치병상관적기인돌변.결론 중국유전성이롱DFNA41가계적은력표형여성별급년령유관,위요기인형여표형적연구장유조우DFNA41가계치병기인적극륭.
