重庆医学
重慶醫學
중경의학
CHONGQING MEDICAL JOURNAL
2012年
10期
1002-1003
,共2页
α地中海贫血%婚配群体%基因诊断%梧州
α地中海貧血%婚配群體%基因診斷%梧州
α지중해빈혈%혼배군체%기인진단%오주
目的 了解梧州地区婚前婚配群体中α地中海贫血(地贫)携带者的发病率、随机婚配对后代的影响,对携带者进行婚育指导,减少出生缺陷.方法 对随机婚配的男女在接受婚前医学检查时进行地贫筛查,筛查具有高风险的做α地贫基因分析.结果 1 358例α地贫初筛阳性者检出α地贫694例,阳性率为51.1%,具体的基因分布:东南亚缺失型(--SEA)540例(77.8%),右侧缺失型(-α3.7)56例(8.1%),左侧缺失型(-α4.2)27例(3.9%).结论 梧州地区为α地贫的高发区,在婚前医学检查时对婚配群体进行地贫携带者筛查,对男女携带者双方及时给予婚育指导,并跟踪落实胎儿的产前羊水基因检测,这对于优生优育、有效预防重型地中海贫血胎儿的出生具有重大的临床意义.
目的 瞭解梧州地區婚前婚配群體中α地中海貧血(地貧)攜帶者的髮病率、隨機婚配對後代的影響,對攜帶者進行婚育指導,減少齣生缺陷.方法 對隨機婚配的男女在接受婚前醫學檢查時進行地貧篩查,篩查具有高風險的做α地貧基因分析.結果 1 358例α地貧初篩暘性者檢齣α地貧694例,暘性率為51.1%,具體的基因分佈:東南亞缺失型(--SEA)540例(77.8%),右側缺失型(-α3.7)56例(8.1%),左側缺失型(-α4.2)27例(3.9%).結論 梧州地區為α地貧的高髮區,在婚前醫學檢查時對婚配群體進行地貧攜帶者篩查,對男女攜帶者雙方及時給予婚育指導,併跟蹤落實胎兒的產前羊水基因檢測,這對于優生優育、有效預防重型地中海貧血胎兒的齣生具有重大的臨床意義.
목적 료해오주지구혼전혼배군체중α지중해빈혈(지빈)휴대자적발병솔、수궤혼배대후대적영향,대휴대자진행혼육지도,감소출생결함.방법 대수궤혼배적남녀재접수혼전의학검사시진행지빈사사,사사구유고풍험적주α지빈기인분석.결과 1 358례α지빈초사양성자검출α지빈694례,양성솔위51.1%,구체적기인분포:동남아결실형(--SEA)540례(77.8%),우측결실형(-α3.7)56례(8.1%),좌측결실형(-α4.2)27례(3.9%).결론 오주지구위α지빈적고발구,재혼전의학검사시대혼배군체진행지빈휴대자사사,대남녀휴대자쌍방급시급여혼육지도,병근종락실태인적산전양수기인검측,저대우우생우육、유효예방중형지중해빈혈태인적출생구유중대적림상의의.
