CAJ | 학술논문

目的:探讨着色性干皮病基因组C(xeroderma pigmentosum group C,XPC)的2个常见单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)Lys939Gln和Ala499Val与乳腺癌发病风险的相关性.方法:采取以自然人群为基础的病例对照研究设计,按相同居住地与年龄(±5岁)进行1:1匹配,最终纳入分析的有173例乳腺癌患者和171例健康对照者.XPC Lys939Gln和Ala499Val多态性位点的基因分型采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(polymerase chain reactionrestriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)分析方法.非条件Logistic回归模型被用以估计各SNP基因型与乳腺癌发病风险间的关联,单体型分析则采用R软件的Haplo.Stats程序包进行,而基因-环境联合作用则由叉生分析完成.结果:病例组和对照组月经初潮年龄分布差异有统计学意义(P=0.039).多因素Logistic回归模型提示已绝经妇女乳腺癌的发病风险较未绝经妇女高(OR=2.76,95%CI=1.32-5.80).但调整年龄、月经初湖年龄和绝经状态等变量后,却未能发现XPC的各个SNP基因型及单体型与乳腺癌发病风险问存在统计学意义的关联.叉生分析结果显示,Lys939Gln多态性与绝经状态之间存在有统计学意义的交互作用(P=0.032).结论:XPC基因Lys939Gln、Ala499Val多态性位点及其单体型与乳腺癌的发病风险间未发现显著性关联,而XPC Lys939Gln多态行位点与绝经状态可能存在交互作用.
목적:탐토착색성간피병기인조C(xeroderma pigmentosum group C,XPC)적2개상견단핵감산다태성(single nucleotide polymorphism,SNP)Lys939Gln화Ala499Val여유선암발병풍험적상관성.방법:채취이자연인군위기출적병례대조연구설계,안상동거주지여년령(±5세)진행1:1필배,최종납입분석적유173례유선암환자화171례건강대조자.XPC Lys939Gln화Ala499Val다태성위점적기인분형채용취합매련반응-한제성내절매편단장도다태성(polymerase chain reactionrestriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)분석방법.비조건Logistic회귀모형피용이고계각SNP기인형여유선암발병풍험간적관련,단체형분석칙채용R연건적Haplo.Stats정서포진행,이기인-배경연합작용칙유차생분석완성.결과:병례조화대조조월경초조년령분포차이유통계학의의(P=0.039).다인소Logistic회귀모형제시이절경부녀유선암적발병풍험교미절경부녀고(OR=2.76,95%CI=1.32-5.80).단조정년령、월경초호년령화절경상태등변량후,각미능발현XPC적각개SNP기인형급단체형여유선암발병풍험문존재통계학의의적관련.차생분석결과현시,Lys939Gln다태성여절경상태지간존재유통계학의의적교호작용(P=0.032).결론:XPC기인Lys939Gln、Ala499Val다태성위점급기단체형여유선암적발병풍험간미발현현저성관련,이XPC Lys939Gln다태행위점여절경상태가능존재교호작용.