神经病学与神经康复学杂志
神經病學與神經康複學雜誌
신경병학여신경강복학잡지
JOURNAL OF NEUROLOGY AND NEUROREHABILITATION
2011年
4期
200-207
,共8页
董青%王智樱%杜芸兰%沈沸%俞羚%李焰生
董青%王智櫻%杜蕓蘭%瀋沸%俞羚%李燄生
동청%왕지앵%두예란%침비%유령%리염생
分类%诊断%肌张力障碍%遗传%指南%治疗
分類%診斷%肌張力障礙%遺傳%指南%治療
분류%진단%기장력장애%유전%지남%치료
目的 提供2006年版原发性肌张力障碍诊断和治疗指南的更新.背景 原发性肌张力障碍是主要发生于年轻人的临床表现多样的慢性致残性疾病.诊断 原发性肌张力障碍分为单纯肌张力障碍、肌张力障碍叠加综合征和阵发性肌张力障碍综合征.肌张力障碍的评价须使用经过验证的评定量表.遗传学检测应在临床诊断后实施.推荐DYT1检测用于发病年龄小于30岁的肢体起病的原发性肌张力障碍患者或有家族史的早发型肌张力障碍.推荐DYT6检测用于早发型或家族性颅-颈肌张力障碍或排除DYT1诊断后的患者.对早发的肌阵挛患者应检测DYT11基因突变,如果DYT11基因直接测序为阴性,则需要增加基因量以提高检出率.对所有早发且排除其他诊断的原发性肌张力障碍患者,均应试行左旋多巴治疗.神经生理学检查有助于对特发性肌张力障碍患者病理生理机制的描述.治疗 A型肉毒毒素( BoNT/A)是原发性颅(不含口下颌)或颈肌张力障碍的一线治疗方法,对书写痉挛亦有效.B型肉毒毒素(BoNT/B)治疗颈肌张力障碍的效果不亚于BoNT/A.苍白球深部脑刺激(DBS)也是一种治疗选择,特别适于药物或肉毒毒素治疗无效的原发性全身性或颈肌张力障碍者.DBS对继发性肌张力障碍的治疗效果不佳.DBS手术需要掌握特殊技能的专家及多学科团队的参与.
目的 提供2006年版原髮性肌張力障礙診斷和治療指南的更新.揹景 原髮性肌張力障礙是主要髮生于年輕人的臨床錶現多樣的慢性緻殘性疾病.診斷 原髮性肌張力障礙分為單純肌張力障礙、肌張力障礙疊加綜閤徵和陣髮性肌張力障礙綜閤徵.肌張力障礙的評價鬚使用經過驗證的評定量錶.遺傳學檢測應在臨床診斷後實施.推薦DYT1檢測用于髮病年齡小于30歲的肢體起病的原髮性肌張力障礙患者或有傢族史的早髮型肌張力障礙.推薦DYT6檢測用于早髮型或傢族性顱-頸肌張力障礙或排除DYT1診斷後的患者.對早髮的肌陣攣患者應檢測DYT11基因突變,如果DYT11基因直接測序為陰性,則需要增加基因量以提高檢齣率.對所有早髮且排除其他診斷的原髮性肌張力障礙患者,均應試行左鏇多巴治療.神經生理學檢查有助于對特髮性肌張力障礙患者病理生理機製的描述.治療 A型肉毒毒素( BoNT/A)是原髮性顱(不含口下頜)或頸肌張力障礙的一線治療方法,對書寫痙攣亦有效.B型肉毒毒素(BoNT/B)治療頸肌張力障礙的效果不亞于BoNT/A.蒼白毬深部腦刺激(DBS)也是一種治療選擇,特彆適于藥物或肉毒毒素治療無效的原髮性全身性或頸肌張力障礙者.DBS對繼髮性肌張力障礙的治療效果不佳.DBS手術需要掌握特殊技能的專傢及多學科糰隊的參與.
목적 제공2006년판원발성기장력장애진단화치료지남적경신.배경 원발성기장력장애시주요발생우년경인적림상표현다양적만성치잔성질병.진단 원발성기장력장애분위단순기장력장애、기장력장애첩가종합정화진발성기장력장애종합정.기장력장애적평개수사용경과험증적평정량표.유전학검측응재림상진단후실시.추천DYT1검측용우발병년령소우30세적지체기병적원발성기장력장애환자혹유가족사적조발형기장력장애.추천DYT6검측용우조발형혹가족성로-경기장력장애혹배제DYT1진단후적환자.대조발적기진련환자응검측DYT11기인돌변,여과DYT11기인직접측서위음성,칙수요증가기인량이제고검출솔.대소유조발차배제기타진단적원발성기장력장애환자,균응시행좌선다파치료.신경생이학검사유조우대특발성기장력장애환자병리생리궤제적묘술.치료 A형육독독소( BoNT/A)시원발성로(불함구하합)혹경기장력장애적일선치료방법,대서사경련역유효.B형육독독소(BoNT/B)치료경기장력장애적효과불아우BoNT/A.창백구심부뇌자격(DBS)야시일충치료선택,특별괄우약물혹육독독소치료무효적원발성전신성혹경기장력장애자.DBS대계발성기장력장애적치료효과불가.DBS수술수요장악특수기능적전가급다학과단대적삼여.
