神经疾病与精神卫生
神經疾病與精神衛生
신경질병여정신위생
NERVOUS DISEASES AND MENTAL HYGIENE
2001年
3期
42-43
,共2页
强直性肌营养不良%遗传%肌肉活检%肌肉病理
彊直性肌營養不良%遺傳%肌肉活檢%肌肉病理
강직성기영양불량%유전%기육활검%기육병리
目的报道并探讨6例强直性肌营养不良的家族遗传、临床及病理特点.方法对临床表现、肌活检、实验室检查进行回顾性分析.结果6例患者只有1例有家族史,临床均有肌无力、肌萎缩,肌活检均为肌纤维大小不一,Ⅰ型纤维萎缩,间质增生.结论无遗传史者可能为遗传因素对调节强直性肌营养不良基因表达不明显或基因动态突变.肌活检Ⅰ型纤维萎缩可能作为重要的诊断参考依据.
目的報道併探討6例彊直性肌營養不良的傢族遺傳、臨床及病理特點.方法對臨床錶現、肌活檢、實驗室檢查進行迴顧性分析.結果6例患者隻有1例有傢族史,臨床均有肌無力、肌萎縮,肌活檢均為肌纖維大小不一,Ⅰ型纖維萎縮,間質增生.結論無遺傳史者可能為遺傳因素對調節彊直性肌營養不良基因錶達不明顯或基因動態突變.肌活檢Ⅰ型纖維萎縮可能作為重要的診斷參攷依據.
목적보도병탐토6례강직성기영양불량적가족유전、림상급병리특점.방법대림상표현、기활검、실험실검사진행회고성분석.결과6례환자지유1례유가족사,림상균유기무력、기위축,기활검균위기섬유대소불일,Ⅰ형섬유위축,간질증생.결론무유전사자가능위유전인소대조절강직성기영양불량기인표체불명현혹기인동태돌변.기활검Ⅰ형섬유위축가능작위중요적진단삼고의거.
