CAJ | 학술논문

本研究探讨应用多重逆转录聚合酶链反应(reverse transcription polymerase chain reaction,RT-PCR)筛查少见/难以识别的染色体易位患者的临床应用可行性.建立了3组多重RT.PCR以检测常规核型分析检出率较低的6种mll相关基因重排(mll/af10、mll/af17、mll/ell、mll/af9、mll/af6和mll/enl)和4种少见融合基因(dek/can、tls/erg、amll/mds(evil)和npm/mlfl).结果表明:126例标本中共检测出11例阳性标本,涉及5种分子异常,其中10例为M5亚型(16.67%),1例为M4亚型(1.51%).在这11例阳性标本中,2例患者核型分析见到标志染色体,1例患者仅有1个分裂相以致无法分析核型,其余8例用R-显带核型分析均未发现异常.结论:本研究设计的多重RT-PCR可便捷地、有效和准确地识别多种少见/难以发现的染色体易位.
본연구탐토응용다중역전록취합매련반응(reverse transcription polymerase chain reaction,RT-PCR)사사소견/난이식별적염색체역위환자적림상응용가행성.건립료3조다중RT.PCR이검측상규핵형분석검출솔교저적6충mll상관기인중배(mll/af10、mll/af17、mll/ell、mll/af9、mll/af6화mll/enl)화4충소견융합기인(dek/can、tls/erg、amll/mds(evil)화npm/mlfl).결과표명:126례표본중공검측출11례양성표본,섭급5충분자이상,기중10례위M5아형(16.67%),1례위M4아형(1.51%).재저11례양성표본중,2례환자핵형분석견도표지염색체,1례환자부유1개분렬상이치무법분석핵형,기여8례용R-현대핵형분석균미발현이상.결론:본연구설계적다중RT-PCR가편첩지、유효화준학지식별다충소견/난이발현적염색체역위.