CAJ | 학술논문

目的:探讨荧光原位杂交技术(FISH)检测先天性心脏病22q11.2微缺失产前诊断的临床应用价值.方法:选择70例有高危妊娠指征的孕妇羊水细胞作为病例组,30例临床诊断指征正常、剖宫产分娩的孕妇羊水细胞作为对照组,抽取16～27w孕妇羊水细胞利用21、13染色体位点和18、X、Y染色体着丝粒及22q11.2微缺失3组探针,用FISH技术对未培养羊水细胞进行检测；同时对所有受检者的羊水细胞进行培养,行染色体核型分析.结果:70例病例组FISH检测获得诊断结果,检出10例异常结果,其中5例染色体非整倍体及5例22q11.2微缺失；同时行羊水细胞染色体核型分析,只检出5例染色体非整倍体改变；与5例染色体非整倍体改变FISH检测结果相符；而应用FISH技术检出5例22q11.2微缺失胎儿与其病例的引产前影像学检查结果、尸体解剖结果完全相符.结论:FISH技术检出22q11.2微缺失病例,可明显提高先天性心脏病产前诊断的检出率,作为重要辅助性检查项目,有其临床推广价值.
목적:탐토형광원위잡교기술(FISH)검측선천성심장병22q11.2미결실산전진단적림상응용개치.방법:선택70례유고위임신지정적잉부양수세포작위병례조,30례림상진단지정정상、부궁산분면적잉부양수세포작위대조조,추취16～27w잉부양수세포이용21、13염색체위점화18、X、Y염색체착사립급22q11.2미결실3조탐침,용FISH기술대미배양양수세포진행검측；동시대소유수검자적양수세포진행배양,행염색체핵형분석.결과:70례병례조FISH검측획득진단결과,검출10례이상결과,기중5례염색체비정배체급5례22q11.2미결실；동시행양수세포염색체핵형분석,지검출5례염색체비정배체개변；여5례염색체비정배체개변FISH검측결과상부；이응용FISH기술검출5례22q11.2미결실태인여기병례적인산전영상학검사결과、시체해부결과완전상부.결론:FISH기술검출22q11.2미결실병례,가명현제고선천성심장병산전진단적검출솔,작위중요보조성검사항목,유기림상추엄개치.