广东医学
廣東醫學
엄동의학
GUNAGDONG MEDICAL JOURNAL
2012年
20期
3073-3076
,共4页
刘建兴%李文慧%陈智豫%高辉%王通%许冰莹
劉建興%李文慧%陳智豫%高輝%王通%許冰瑩
류건흥%리문혜%진지예%고휘%왕통%허빙형
云南地区%汉族%华法林%VKORC1%基因多态性
雲南地區%漢族%華法林%VKORC1%基因多態性
운남지구%한족%화법림%VKORC1%기인다태성
目的 研究云南汉族人群维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1基因VKORC1 3730A/G多态性分布及与其他群体间的差异,并探讨其与华法林抗凝维持剂量的分子遗传关系.方法 采集300例心脏机械瓣膜置换术后服用华法林抗凝已达稳定剂量、凝血酶原时间国际标准化比值在目的范围(1.5 ~3.0)患者的外周血,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测VKORCl 3730A/G基因位点的基因型和等位基因频率,探讨华法林抗凝维持剂量与该基因多态性的关系.结果 VKORC1 3730A/G基因多态性在所有的样本中共检出G(79.8%)和A(20.2%)2种等位基因,纯合子AA(4.7%)、GG (64.3%)和杂合子AG(31.0%)3种基因型,云南汉族人群中VKORC1 3730A/G基因多态性分布在性别和年龄上差异无统计学意义;AA基因型患者所需华法林维持剂量最高为(3.56±1.49) mg/d,其次是AG基因型患者(3.41±1.25) mg/d,GG基因型剂量最低为(3.12±1.14) mg/d.结论 与国外群体相比,云南汉族人群VKORC1 3730A/G基因位点具有自己的遗传多态性,其基因型在华法林抗凝治疗中具有非常重要的意义.
目的 研究雲南漢族人群維生素K環氧化物還原酶複閤體亞單位1基因VKORC1 3730A/G多態性分佈及與其他群體間的差異,併探討其與華法林抗凝維持劑量的分子遺傳關繫.方法 採集300例心髒機械瓣膜置換術後服用華法林抗凝已達穩定劑量、凝血酶原時間國際標準化比值在目的範圍(1.5 ~3.0)患者的外週血,採用聚閤酶鏈式反應-限製性片段長度多態性(PCR-RFLP)分析技術,檢測VKORCl 3730A/G基因位點的基因型和等位基因頻率,探討華法林抗凝維持劑量與該基因多態性的關繫.結果 VKORC1 3730A/G基因多態性在所有的樣本中共檢齣G(79.8%)和A(20.2%)2種等位基因,純閤子AA(4.7%)、GG (64.3%)和雜閤子AG(31.0%)3種基因型,雲南漢族人群中VKORC1 3730A/G基因多態性分佈在性彆和年齡上差異無統計學意義;AA基因型患者所需華法林維持劑量最高為(3.56±1.49) mg/d,其次是AG基因型患者(3.41±1.25) mg/d,GG基因型劑量最低為(3.12±1.14) mg/d.結論 與國外群體相比,雲南漢族人群VKORC1 3730A/G基因位點具有自己的遺傳多態性,其基因型在華法林抗凝治療中具有非常重要的意義.
목적 연구운남한족인군유생소K배양화물환원매복합체아단위1기인VKORC1 3730A/G다태성분포급여기타군체간적차이,병탐토기여화법림항응유지제량적분자유전관계.방법 채집300례심장궤계판막치환술후복용화법림항응이체은정제량、응혈매원시간국제표준화비치재목적범위(1.5 ~3.0)환자적외주혈,채용취합매련식반응-한제성편단장도다태성(PCR-RFLP)분석기술,검측VKORCl 3730A/G기인위점적기인형화등위기인빈솔,탐토화법림항응유지제량여해기인다태성적관계.결과 VKORC1 3730A/G기인다태성재소유적양본중공검출G(79.8%)화A(20.2%)2충등위기인,순합자AA(4.7%)、GG (64.3%)화잡합자AG(31.0%)3충기인형,운남한족인군중VKORC1 3730A/G기인다태성분포재성별화년령상차이무통계학의의;AA기인형환자소수화법림유지제량최고위(3.56±1.49) mg/d,기차시AG기인형환자(3.41±1.25) mg/d,GG기인형제량최저위(3.12±1.14) mg/d.결론 여국외군체상비,운남한족인군VKORC1 3730A/G기인위점구유자기적유전다태성,기기인형재화법림항응치료중구유비상중요적의의.