中华神经科杂志
中華神經科雜誌
중화신경과잡지
Chinese Journal of Neurology
2005年
11期
677-682
,共6页
肌营养不良%眼咽%显微镜检查%电子%碱基序列%系谱
肌營養不良%眼嚥%顯微鏡檢查%電子%堿基序列%繫譜
기영양불량%안인%현미경검사%전자%감기서렬%계보
目的研究眼咽肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy,OPMD)的遗传学和病理形态学表现.方法应用透射电镜技术对6例患者提上睑肌进行超微结构观察和分析,并采用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序法对来自3个家系的OPMD患者11例及其亲属共27名外周血进行检测.结果4例患者眼肌活检标本于电镜下可观察到特异性核内包涵体(intranuclear inclusions,INIs),在细胞核内出现率分别为18%、20%、34%及40%.而9例患者基因中存在(GCG)6重复序列拷贝数异常(GCG)8、(GCG)10,亲属中未发病者均未见重复序列的异常扩增.结论OPMD患者受累眼肌活组织检查于电镜下可见INIs,并且INIs出现比率与异常扩增数目成正比.OPMD患者存在(GCG)6重复序列的异常扩增,并且发病年龄与异常扩增数目成反比.
目的研究眼嚥肌營養不良(oculopharyngeal muscular dystrophy,OPMD)的遺傳學和病理形態學錶現.方法應用透射電鏡技術對6例患者提上瞼肌進行超微結構觀察和分析,併採用聚閤酶鏈反應(PCR)產物直接測序法對來自3箇傢繫的OPMD患者11例及其親屬共27名外週血進行檢測.結果4例患者眼肌活檢標本于電鏡下可觀察到特異性覈內包涵體(intranuclear inclusions,INIs),在細胞覈內齣現率分彆為18%、20%、34%及40%.而9例患者基因中存在(GCG)6重複序列拷貝數異常(GCG)8、(GCG)10,親屬中未髮病者均未見重複序列的異常擴增.結論OPMD患者受纍眼肌活組織檢查于電鏡下可見INIs,併且INIs齣現比率與異常擴增數目成正比.OPMD患者存在(GCG)6重複序列的異常擴增,併且髮病年齡與異常擴增數目成反比.
목적연구안인기영양불량(oculopharyngeal muscular dystrophy,OPMD)적유전학화병리형태학표현.방법응용투사전경기술대6례환자제상검기진행초미결구관찰화분석,병채용취합매련반응(PCR)산물직접측서법대래자3개가계적OPMD환자11례급기친속공27명외주혈진행검측.결과4례환자안기활검표본우전경하가관찰도특이성핵내포함체(intranuclear inclusions,INIs),재세포핵내출현솔분별위18%、20%、34%급40%.이9례환자기인중존재(GCG)6중복서렬고패수이상(GCG)8、(GCG)10,친속중미발병자균미견중복서렬적이상확증.결론OPMD환자수루안기활조직검사우전경하가견INIs,병차INIs출현비솔여이상확증수목성정비.OPMD환자존재(GCG)6중복서렬적이상확증,병차발병년령여이상확증수목성반비.
