第四军医大学学报
第四軍醫大學學報
제사군의대학학보
JOURNAL OF THE FOURTH MILITARY MEDICAL UNIVERSITY
2003年
20期
1881-1883
,共3页
兰风华%杨渤生%卢爱薇%黄梁浒%朱忠勇
蘭風華%楊渤生%盧愛薇%黃樑滸%硃忠勇
란풍화%양발생%로애미%황량호%주충용
肾上腺白质营养不良%ALD基因%突变,误义%ALD蛋白
腎上腺白質營養不良%ALD基因%突變,誤義%ALD蛋白
신상선백질영양불량%ALD기인%돌변,오의%ALD단백
目的: 对1例肾上腺脑白质营养不良(ALD)患者及其家系成员的ALD基因的突变类型进行鉴定. 方法: 以外周血RNA为模板,采用长链RT-PCR技术,分4个片段扩增ALD基因mRNA的编码序列,对4个PCR产物进行直接测序,筛查整个基因编码区. 通过限制性内切酶酶切分析患者及其家系成员基因组ALD基因片段,以进一步确证所发现的基因突变. 结果: 位于患者ALD基因第6外显子的第508位密码子存在一个新的错义突变CCC→CTC (P508L),患者母亲为突变携带者,患者父亲和妹妹不存在此突变. 结论: 发现中国ALD患者一个新的ALD基因突变,即P508L突变.
目的: 對1例腎上腺腦白質營養不良(ALD)患者及其傢繫成員的ALD基因的突變類型進行鑒定. 方法: 以外週血RNA為模闆,採用長鏈RT-PCR技術,分4箇片段擴增ALD基因mRNA的編碼序列,對4箇PCR產物進行直接測序,篩查整箇基因編碼區. 通過限製性內切酶酶切分析患者及其傢繫成員基因組ALD基因片段,以進一步確證所髮現的基因突變. 結果: 位于患者ALD基因第6外顯子的第508位密碼子存在一箇新的錯義突變CCC→CTC (P508L),患者母親為突變攜帶者,患者父親和妹妹不存在此突變. 結論: 髮現中國ALD患者一箇新的ALD基因突變,即P508L突變.
목적: 대1례신상선뇌백질영양불량(ALD)환자급기가계성원적ALD기인적돌변류형진행감정. 방법: 이외주혈RNA위모판,채용장련RT-PCR기술,분4개편단확증ALD기인mRNA적편마서렬,대4개PCR산물진행직접측서,사사정개기인편마구. 통과한제성내절매매절분석환자급기가계성원기인조ALD기인편단,이진일보학증소발현적기인돌변. 결과: 위우환자ALD기인제6외현자적제508위밀마자존재일개신적착의돌변CCC→CTC (P508L),환자모친위돌변휴대자,환자부친화매매불존재차돌변. 결론: 발현중국ALD환자일개신적ALD기인돌변,즉P508L돌변.
