中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2007年
6期
20-21
,共2页
单英华%石玉华%许成岩%颜军昊%陈子江
單英華%石玉華%許成巖%顏軍昊%陳子江
단영화%석옥화%허성암%안군호%진자강
子宫畸形%HOXA13基因%同源结构域%手-足-生殖器综合征
子宮畸形%HOXA13基因%同源結構域%手-足-生殖器綜閤徵
자궁기형%HOXA13기인%동원결구역%수-족-생식기종합정
目的 探讨中国子宫畸形患者中HOXA13基因同源结构域是否存在突变及其相关性分析.方法 国外文献报道手-足-生殖器综合征(hand-foot-genital syndrome, HFGS)患者中发现HOXA13基因2号外显子同源结构域存在点突变,而此综合征的女性患者部分症状表现为子宫畸形,因此对58例中国子宫畸形患者和54例正常对照者进行HOXA13基因同源结构域检测,PCR扩增目的片断后自动化测序分析基因2号外显子同源结构域区域.结果 HOXA13基因同源结构域直接自动化测序分析结果显示,在患者和对照者中均没有突变发生.结论 中国妇女子宫畸形的发生可能与HOXA13基因同源结构域突变无关.
目的 探討中國子宮畸形患者中HOXA13基因同源結構域是否存在突變及其相關性分析.方法 國外文獻報道手-足-生殖器綜閤徵(hand-foot-genital syndrome, HFGS)患者中髮現HOXA13基因2號外顯子同源結構域存在點突變,而此綜閤徵的女性患者部分癥狀錶現為子宮畸形,因此對58例中國子宮畸形患者和54例正常對照者進行HOXA13基因同源結構域檢測,PCR擴增目的片斷後自動化測序分析基因2號外顯子同源結構域區域.結果 HOXA13基因同源結構域直接自動化測序分析結果顯示,在患者和對照者中均沒有突變髮生.結論 中國婦女子宮畸形的髮生可能與HOXA13基因同源結構域突變無關.
목적 탐토중국자궁기형환자중HOXA13기인동원결구역시부존재돌변급기상관성분석.방법 국외문헌보도수-족-생식기종합정(hand-foot-genital syndrome, HFGS)환자중발현HOXA13기인2호외현자동원결구역존재점돌변,이차종합정적녀성환자부분증상표현위자궁기형,인차대58례중국자궁기형환자화54례정상대조자진행HOXA13기인동원결구역검측,PCR확증목적편단후자동화측서분석기인2호외현자동원결구역구역.결과 HOXA13기인동원결구역직접자동화측서분석결과현시,재환자화대조자중균몰유돌변발생.결론 중국부녀자궁기형적발생가능여HOXA13기인동원결구역돌변무관.
