现代检验医学杂志
現代檢驗醫學雜誌
현대검험의학잡지
JOURNAL OF MODERN LABORATORY MEDICINE
2011年
3期
35-38
,共4页
刘维强%陈晓林%何文智%张慧敏%钟鑫琪%黎青%孙筱放
劉維彊%陳曉林%何文智%張慧敏%鐘鑫琪%黎青%孫篠放
류유강%진효림%하문지%장혜민%종흠기%려청%손소방
拷贝数变异%孤独症%多重连接探针扩增%芯片%SHANK3基因
拷貝數變異%孤獨癥%多重連接探針擴增%芯片%SHANK3基因
고패수변이%고독증%다중련접탐침확증%심편%SHANK3기인
目的 研究SHANK3,UBE3A等热点基因拷贝数变异(CNV)与孤独症的相关性.方法 对75名孤独症患儿及112名健康父母和30名正常对照进行研究,利用多重连接探针扩增(MLPA)及全基因组芯片重点对22q13区域(SHANK3基因)、15q11-13 (UBE3A,GABRB3基因)、15q13微缺失区域及CHRNA7基因、16p11微缺失区域等区域进行基因组DNA拷贝数变异检测.结果 ① MLPA分析显示,75名孤独症患儿有6名存在22q13区域的SHANK3基因第15外显子杂合缺失(8.0%,6/75),正常组缺失率为1.4%(2/142),两组间差异有统计学意义(P<0.05);②对6名SHANK3杂合缺失的患儿及6名正常对照进行全基因组芯片分析显示,孤独症患儿CNV变异总数和所涉及的染色体长度都远远高于对照组,在第1,9,15,16,21,22号染色体CNV变化较大.结论 高通量全基因拷贝数变异研究有助于孤独症研究,22q13及SHANK3基因可作为孤独症热点区域重点研究.
目的 研究SHANK3,UBE3A等熱點基因拷貝數變異(CNV)與孤獨癥的相關性.方法 對75名孤獨癥患兒及112名健康父母和30名正常對照進行研究,利用多重連接探針擴增(MLPA)及全基因組芯片重點對22q13區域(SHANK3基因)、15q11-13 (UBE3A,GABRB3基因)、15q13微缺失區域及CHRNA7基因、16p11微缺失區域等區域進行基因組DNA拷貝數變異檢測.結果 ① MLPA分析顯示,75名孤獨癥患兒有6名存在22q13區域的SHANK3基因第15外顯子雜閤缺失(8.0%,6/75),正常組缺失率為1.4%(2/142),兩組間差異有統計學意義(P<0.05);②對6名SHANK3雜閤缺失的患兒及6名正常對照進行全基因組芯片分析顯示,孤獨癥患兒CNV變異總數和所涉及的染色體長度都遠遠高于對照組,在第1,9,15,16,21,22號染色體CNV變化較大.結論 高通量全基因拷貝數變異研究有助于孤獨癥研究,22q13及SHANK3基因可作為孤獨癥熱點區域重點研究.
목적 연구SHANK3,UBE3A등열점기인고패수변이(CNV)여고독증적상관성.방법 대75명고독증환인급112명건강부모화30명정상대조진행연구,이용다중련접탐침확증(MLPA)급전기인조심편중점대22q13구역(SHANK3기인)、15q11-13 (UBE3A,GABRB3기인)、15q13미결실구역급CHRNA7기인、16p11미결실구역등구역진행기인조DNA고패수변이검측.결과 ① MLPA분석현시,75명고독증환인유6명존재22q13구역적SHANK3기인제15외현자잡합결실(8.0%,6/75),정상조결실솔위1.4%(2/142),량조간차이유통계학의의(P<0.05);②대6명SHANK3잡합결실적환인급6명정상대조진행전기인조심편분석현시,고독증환인CNV변이총수화소섭급적염색체장도도원원고우대조조,재제1,9,15,16,21,22호염색체CNV변화교대.결론 고통량전기인고패수변이연구유조우고독증연구,22q13급SHANK3기인가작위고독증열점구역중점연구.
