脊髓小脑性共济失调DNA规范化检测流程的建立
척수소뇌성공제실조DNA규범화검측류정적건립
Standardization of the experimental protocol of genetic testing: the DNA testing of spinocerebellar ataxia
  • 万方数据
    中国临床新医学 중국림상신의학
    CHINESE JOURNAL OF NEW CLINICAL MEDICINE
    2011年 6期 502-506 ,共5页

    丁晔%谭建强%华荣%王进%罗曼%舒伟%陆俊佳%袁志刚

    정엽%담건강%화영%왕진%라만%서위%륙준가%원지강

    脊髓小脑性共济失调%DNA检测%规范化 脊髓小腦性共濟失調%DNA檢測%規範化
    척수소뇌성공제실조%DNA검측%규범화
    目的 探讨建立遗传病检测规范化的实验流程,以避免因实验流程不规范造成的失误.方法 以脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)为例,应用PCR和测序等技术检测其基因型,并对标本采集、结果诠释、保存和个人遗传信息的保护等方面做了详细的描述.结果 所检测的6个家系21例患者的CAG均出现异常扩增,他们的基因型与临床诊断吻合.结论 遗传检测实验流程的规范化在受检者的基因隐私得到保护的情况下,不仅可以作为某些疾病诊断的依据,还能综合评估受检者的患病风险程度,对于疾病的早期预防具有重要积极的意义.
    목적 탐토건립유전병검측규범화적실험류정,이피면인실험류정불규범조성적실오.방법 이척수소뇌성공제실조3형(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)위례,응용PCR화측서등기술검측기기인형,병대표본채집、결과전석、보존화개인유전신식적보호등방면주료상세적묘술.결과 소검측적6개가계21례환자적CAG균출현이상확증,타문적기인형여림상진단문합.결론 유전검측실험류정적규범화재수검자적기인은사득도보호적정황하,불부가이작위모사질병진단적의거,환능종합평고수검자적환병풍험정도,대우질병적조기예방구유중요적겁적의의.
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