中国计划生育学杂志
中國計劃生育學雜誌
중국계화생육학잡지
CHINESE JOURNAL OF FAMILY PLANNING
2011年
9期
556-559
,共4页
万均辉%钟泽艳%田佩玲%韦相才%张清健%李铭臻
萬均輝%鐘澤豔%田珮玲%韋相纔%張清健%李銘臻
만균휘%종택염%전패령%위상재%장청건%리명진
荧光原位杂交%唐氏综合征%产前诊断%染色体核型分析%植入前遗传学诊断
熒光原位雜交%唐氏綜閤徵%產前診斷%染色體覈型分析%植入前遺傳學診斷
형광원위잡교%당씨종합정%산전진단%염색체핵형분석%식입전유전학진단
目的:探讨优化现有荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断唐氏综合征及其单细胞植人前遗传学诊断(PGD)的临床应用价值.方法:应用21号和X染色体特异性荧光素标记的双色混合探针对正常人体标本和25例唐氏综合征患儿外周血以及10例血清筛查阳性孕妇羊水进行FISH分析,同步进行羊水细胞培养,行常规细胞染色体核型分析,并以核型分析结果为金标准,建立一套稳定的FISH方法.在常规体外受精-胚胎移植(IVF-ET)技术方法基础上,用该方法分别对13例未受精卵、卵裂球进行唐氏综合征遗传学诊断.结果:正常羊水间期细胞和拟诊唐氏综合征羊水间期细胞经FISH分析,结果与染色体核型分析的结果一致,符合率100%.结论:建立的FISH方法具有快速、简便、准确性高、特异性强的特点,是快速进行产前唐氏综合征筛查及扩大PGD技术应用的简易可靠技术,有很好的临床应用价值.
目的:探討優化現有熒光原位雜交(FISH)技術用于產前診斷唐氏綜閤徵及其單細胞植人前遺傳學診斷(PGD)的臨床應用價值.方法:應用21號和X染色體特異性熒光素標記的雙色混閤探針對正常人體標本和25例唐氏綜閤徵患兒外週血以及10例血清篩查暘性孕婦羊水進行FISH分析,同步進行羊水細胞培養,行常規細胞染色體覈型分析,併以覈型分析結果為金標準,建立一套穩定的FISH方法.在常規體外受精-胚胎移植(IVF-ET)技術方法基礎上,用該方法分彆對13例未受精卵、卵裂毬進行唐氏綜閤徵遺傳學診斷.結果:正常羊水間期細胞和擬診唐氏綜閤徵羊水間期細胞經FISH分析,結果與染色體覈型分析的結果一緻,符閤率100%.結論:建立的FISH方法具有快速、簡便、準確性高、特異性彊的特點,是快速進行產前唐氏綜閤徵篩查及擴大PGD技術應用的簡易可靠技術,有很好的臨床應用價值.
목적:탐토우화현유형광원위잡교(FISH)기술용우산전진단당씨종합정급기단세포식인전유전학진단(PGD)적림상응용개치.방법:응용21호화X염색체특이성형광소표기적쌍색혼합탐침대정상인체표본화25례당씨종합정환인외주혈이급10례혈청사사양성잉부양수진행FISH분석,동보진행양수세포배양,행상규세포염색체핵형분석,병이핵형분석결과위금표준,건립일투은정적FISH방법.재상규체외수정-배태이식(IVF-ET)기술방법기출상,용해방법분별대13례미수정란、란렬구진행당씨종합정유전학진단.결과:정상양수간기세포화의진당씨종합정양수간기세포경FISH분석,결과여염색체핵형분석적결과일치,부합솔100%.결론:건립적FISH방법구유쾌속、간편、준학성고、특이성강적특점,시쾌속진행산전당씨종합정사사급확대PGD기술응용적간역가고기술,유흔호적림상응용개치.
