中华口腔医学杂志
中華口腔醫學雜誌
중화구강의학잡지
Chinese Journal of Stomatology
2007年
5期
272-275
,共4页
范华俐%叶晓茜%施斌%张云龙%边专
範華俐%葉曉茜%施斌%張雲龍%邊專
범화리%협효천%시빈%장운룡%변전
DNA突变分析%X连锁无汗性外胚叶发育不全%ED1基因
DNA突變分析%X連鎖無汗性外胚葉髮育不全%ED1基因
DNA돌변분석%X련쇄무한성외배협발육불전%ED1기인
目的 探讨国内X连锁无汗性外胚叶发育不全家系中ED1基因的突变情况,为该病的遗传咨询、产前诊断、确诊携带者提供依据.方法 收集2个X连锁无汗性外胚叶发育不全家系及1个散发患者的外周血样本,盐析法提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和直接测序对ED1基因进行突变检测.结果 家系一患者ED1基因第9外显子发生错义突变(1045G＞A),家系二和散发患者ED1基因第3外显子发生错义突变,分别为467G＞A和466C＞T.结论 ED1基因的错义突变可导致X连锁无汗性外胚叶发育不全.这3个突变与国外学者的报道一致.
目的 探討國內X連鎖無汗性外胚葉髮育不全傢繫中ED1基因的突變情況,為該病的遺傳咨詢、產前診斷、確診攜帶者提供依據.方法 收集2箇X連鎖無汗性外胚葉髮育不全傢繫及1箇散髮患者的外週血樣本,鹽析法提取基因組DNA,採用聚閤酶鏈反應(polymerase chain reaction,PCR)和直接測序對ED1基因進行突變檢測.結果 傢繫一患者ED1基因第9外顯子髮生錯義突變(1045G＞A),傢繫二和散髮患者ED1基因第3外顯子髮生錯義突變,分彆為467G＞A和466C＞T.結論 ED1基因的錯義突變可導緻X連鎖無汗性外胚葉髮育不全.這3箇突變與國外學者的報道一緻.
목적 탐토국내X련쇄무한성외배협발육불전가계중ED1기인적돌변정황,위해병적유전자순、산전진단、학진휴대자제공의거.방법 수집2개X련쇄무한성외배협발육불전가계급1개산발환자적외주혈양본,염석법제취기인조DNA,채용취합매련반응(polymerase chain reaction,PCR)화직접측서대ED1기인진행돌변검측.결과 가계일환자ED1기인제9외현자발생착의돌변(1045G＞A),가계이화산발환자ED1기인제3외현자발생착의돌변,분별위467G＞A화466C＞T.결론 ED1기인적착의돌변가도치X련쇄무한성외배협발육불전.저3개돌변여국외학자적보도일치.
