中国骨质疏松杂志
中國骨質疏鬆雜誌
중국골질소송잡지
CHINESE JOURNAL OF OSTEOPOROSIS
2008年
5期
308-312
,共5页
李勇%沈彬%牟健雄%王燎%裴福兴
李勇%瀋彬%牟健雄%王燎%裴福興
리용%침빈%모건웅%왕료%배복흥
骨质疏松%COLIA1基因%多态性%骨密度
骨質疏鬆%COLIA1基因%多態性%骨密度
골질소송%COLIA1기인%다태성%골밀도
目的 探讨Ⅰ型胶原α1链(COL1A1)基因Sp1结合位点的多态性与成都地区骨质疏松症患者骨密度的相互关系.方法 (1)选取四川大学华西医院门诊骨质疏松症患者中合格的自愿受试者237例,应用双能x线吸收法测定其第2-4腰椎(L2-L4)部位的骨密度值;(2)抽取受试者外周静脉血2ml,提取白细胞基因组DNA;(3)采用聚合酶链反应(PCR)扩增目的基因所在的DNA片段(第1112～1328核苷酸之间的片段,扩增产物长度为217bp);(4)应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测外周血白细胞基因组COL1A1基因Sp1结合位点多态性,扩增产物经限制性内切酶Van91Ⅰ(pflMI)酶切,琼脂糖凝胶电泳观察,有酶切位点用S基因表示,无酶切位点用s基因表示.结果 237例受试对象中,所有标本的扩增片段都能被限制性酶识别并切开,未能观察到Ⅰ型胶原α1链Sp1结合位点C-T突变,COL1A1基因型均为野生纯合子SS型,未发现Ss基因型和ss基因型.结论 在成都地区部分汉族骨质疏松症患者中,未发现COL1A1基因Sp1结合位点的多态性,其腰椎骨密度可能与Ⅰ型胶原山链基因Sp1结合位点多态性无关.
目的 探討Ⅰ型膠原α1鏈(COL1A1)基因Sp1結閤位點的多態性與成都地區骨質疏鬆癥患者骨密度的相互關繫.方法 (1)選取四川大學華西醫院門診骨質疏鬆癥患者中閤格的自願受試者237例,應用雙能x線吸收法測定其第2-4腰椎(L2-L4)部位的骨密度值;(2)抽取受試者外週靜脈血2ml,提取白細胞基因組DNA;(3)採用聚閤酶鏈反應(PCR)擴增目的基因所在的DNA片段(第1112～1328覈苷痠之間的片段,擴增產物長度為217bp);(4)應用聚閤酶鏈反應一限製性片段長度多態性(PCR-RFLP)方法檢測外週血白細胞基因組COL1A1基因Sp1結閤位點多態性,擴增產物經限製性內切酶Van91Ⅰ(pflMI)酶切,瓊脂糖凝膠電泳觀察,有酶切位點用S基因錶示,無酶切位點用s基因錶示.結果 237例受試對象中,所有標本的擴增片段都能被限製性酶識彆併切開,未能觀察到Ⅰ型膠原α1鏈Sp1結閤位點C-T突變,COL1A1基因型均為野生純閤子SS型,未髮現Ss基因型和ss基因型.結論 在成都地區部分漢族骨質疏鬆癥患者中,未髮現COL1A1基因Sp1結閤位點的多態性,其腰椎骨密度可能與Ⅰ型膠原山鏈基因Sp1結閤位點多態性無關.
목적 탐토Ⅰ형효원α1련(COL1A1)기인Sp1결합위점적다태성여성도지구골질소송증환자골밀도적상호관계.방법 (1)선취사천대학화서의원문진골질소송증환자중합격적자원수시자237례,응용쌍능x선흡수법측정기제2-4요추(L2-L4)부위적골밀도치;(2)추취수시자외주정맥혈2ml,제취백세포기인조DNA;(3)채용취합매련반응(PCR)확증목적기인소재적DNA편단(제1112～1328핵감산지간적편단,확증산물장도위217bp);(4)응용취합매련반응일한제성편단장도다태성(PCR-RFLP)방법검측외주혈백세포기인조COL1A1기인Sp1결합위점다태성,확증산물경한제성내절매Van91Ⅰ(pflMI)매절,경지당응효전영관찰,유매절위점용S기인표시,무매절위점용s기인표시.결과 237례수시대상중,소유표본적확증편단도능피한제성매식별병절개,미능관찰도Ⅰ형효원α1련Sp1결합위점C-T돌변,COL1A1기인형균위야생순합자SS형,미발현Ss기인형화ss기인형.결론 재성도지구부분한족골질소송증환자중,미발현COL1A1기인Sp1결합위점적다태성,기요추골밀도가능여Ⅰ형효원산련기인Sp1결합위점다태성무관.
