中国实验血液学杂志
中國實驗血液學雜誌
중국실험혈액학잡지
JOURNAL OF EXPERIMENTAL HEMATOLOGY
2010年
3期
675-678
,共4页
陈建%罗比%漆著%霍沛丹%张权生%汪红
陳建%囉比%漆著%霍沛丹%張權生%汪紅
진건%라비%칠저%곽패단%장권생%왕홍
α地中海贫血%血红蛋白H病%东南亚缺失型α地中海贫血%血红蛋白CS
α地中海貧血%血紅蛋白H病%東南亞缺失型α地中海貧血%血紅蛋白CS
α지중해빈혈%혈홍단백H병%동남아결실형α지중해빈혈%혈홍단백CS
本研究旨在应用PCR与PCR-RFLP(限制性片段长度多态性)相结合的方法,检测东南亚缺失型(South-East Asian,SEA)α地中海贫血1(--SEA/)和Hb CS(Constant Spring血红蛋白)基因突变,并探讨其应用价值.先用PCR方法检测α地中海贫血患儿家庭成员的SEA缺失型基因突变,再用PCR-RFLP方法进行血红蛋白CS(Hb CS)点突变的筛查.结果表明:从7个家庭19名成员中检出15人为α-地中海贫血(--SEA/)携带者,2个家庭为合并的α-地中海贫血1与血红蛋白CS的双重杂合(--SEA/αCSα)家系.结论:PCR结合PCR-RFLP方法可简便、快速、准确地检测基因型为--SEA/αCSα的Hb H病.
本研究旨在應用PCR與PCR-RFLP(限製性片段長度多態性)相結閤的方法,檢測東南亞缺失型(South-East Asian,SEA)α地中海貧血1(--SEA/)和Hb CS(Constant Spring血紅蛋白)基因突變,併探討其應用價值.先用PCR方法檢測α地中海貧血患兒傢庭成員的SEA缺失型基因突變,再用PCR-RFLP方法進行血紅蛋白CS(Hb CS)點突變的篩查.結果錶明:從7箇傢庭19名成員中檢齣15人為α-地中海貧血(--SEA/)攜帶者,2箇傢庭為閤併的α-地中海貧血1與血紅蛋白CS的雙重雜閤(--SEA/αCSα)傢繫.結論:PCR結閤PCR-RFLP方法可簡便、快速、準確地檢測基因型為--SEA/αCSα的Hb H病.
본연구지재응용PCR여PCR-RFLP(한제성편단장도다태성)상결합적방법,검측동남아결실형(South-East Asian,SEA)α지중해빈혈1(--SEA/)화Hb CS(Constant Spring혈홍단백)기인돌변,병탐토기응용개치.선용PCR방법검측α지중해빈혈환인가정성원적SEA결실형기인돌변,재용PCR-RFLP방법진행혈홍단백CS(Hb CS)점돌변적사사.결과표명:종7개가정19명성원중검출15인위α-지중해빈혈(--SEA/)휴대자,2개가정위합병적α-지중해빈혈1여혈홍단백CS적쌍중잡합(--SEA/αCSα)가계.결론:PCR결합PCR-RFLP방법가간편、쾌속、준학지검측기인형위--SEA/αCSα적Hb H병.
