中华心血管病杂志
中華心血管病雜誌
중화심혈관병잡지
Chinese Journal of Cardiology
2001年
9期
514-517
,共4页
高平进%张奎星%朱鼎良%何鑫%韩战营%詹一鸣%杨联伍
高平進%張奎星%硃鼎良%何鑫%韓戰營%詹一鳴%楊聯伍
고평진%장규성%주정량%하흠%한전영%첨일명%양련오
Liddle综合征%高血压%钠通道
Liddle綜閤徵%高血壓%鈉通道
Liddle종합정%고혈압%납통도
目的 Liddle综合征家系成员的基因突变分析.方法一家系三代4例同胞兄弟均患高血压,其中2例经临床检查诊断为Liddle综合征.抽取三代所有成员的基因组DNA,用PCR法扩增上皮钠通道β及γ亚单位(β ENaC,γ ENaC)第13外显子,直接DNA测序法进行基因突变检测.结果β ENaC基因第13外显子的DNA测序结果显示,4例患病同胞兄弟在该外显子的616号密码子均存在CCC→CTC错义突变,家系中其他成员均未发现基因突变.γ ENaC基因测序未发现突变.结论同一个家系中的4例高血压同胞检出βENaC基因突变,在基因水平上确诊为Liddle综合征.
目的 Liddle綜閤徵傢繫成員的基因突變分析.方法一傢繫三代4例同胞兄弟均患高血壓,其中2例經臨床檢查診斷為Liddle綜閤徵.抽取三代所有成員的基因組DNA,用PCR法擴增上皮鈉通道β及γ亞單位(β ENaC,γ ENaC)第13外顯子,直接DNA測序法進行基因突變檢測.結果β ENaC基因第13外顯子的DNA測序結果顯示,4例患病同胞兄弟在該外顯子的616號密碼子均存在CCC→CTC錯義突變,傢繫中其他成員均未髮現基因突變.γ ENaC基因測序未髮現突變.結論同一箇傢繫中的4例高血壓同胞檢齣βENaC基因突變,在基因水平上確診為Liddle綜閤徵.
목적 Liddle종합정가계성원적기인돌변분석.방법일가계삼대4례동포형제균환고혈압,기중2례경림상검사진단위Liddle종합정.추취삼대소유성원적기인조DNA,용PCR법확증상피납통도β급γ아단위(β ENaC,γ ENaC)제13외현자,직접DNA측서법진행기인돌변검측.결과β ENaC기인제13외현자적DNA측서결과현시,4례환병동포형제재해외현자적616호밀마자균존재CCC→CTC착의돌변,가계중기타성원균미발현기인돌변.γ ENaC기인측서미발현돌변.결론동일개가계중적4례고혈압동포검출βENaC기인돌변,재기인수평상학진위Liddle종합정.
