实用医学杂志
實用醫學雜誌
실용의학잡지
THE JOURNAL OF PRACTICAL MEDICINE
2007年
7期
1023-1024
,共2页
高平明%戴怡衡%刘卫东%傅慧青
高平明%戴怡衡%劉衛東%傅慧青
고평명%대이형%류위동%부혜청
酸中毒%尿%有机酸类%新生儿
痠中毒%尿%有機痠類%新生兒
산중독%뇨%유궤산류%신생인
目的:了解新生儿期有机酸尿症的发生情况、临床特点.常规实验室检查、特异性生物化学检测的意义,为儿科医生特别是基层医院的儿科医生早期诊断、及时治疗新生儿期有机酸尿症提供参考.方法:根据病史、家族史、临床表现怀疑先证者进行一般生化分析及辅助检查,然后留取尿、血标本做遗传代谢性疾病的生化诊断,最后明确诊断、早期治疗.结果:于生后第4、12天发现丙酸尿症、甲基丙二酸尿症各1例,并得到及时有效治疗.结论:提高对本组疾病认识,早期发现先证者,利用大医院、检测中心的先进技术,开展远程诊断,是提高我国遗传代谢缺陷病诊断治疗水平行之有效的方法.
目的:瞭解新生兒期有機痠尿癥的髮生情況、臨床特點.常規實驗室檢查、特異性生物化學檢測的意義,為兒科醫生特彆是基層醫院的兒科醫生早期診斷、及時治療新生兒期有機痠尿癥提供參攷.方法:根據病史、傢族史、臨床錶現懷疑先證者進行一般生化分析及輔助檢查,然後留取尿、血標本做遺傳代謝性疾病的生化診斷,最後明確診斷、早期治療.結果:于生後第4、12天髮現丙痠尿癥、甲基丙二痠尿癥各1例,併得到及時有效治療.結論:提高對本組疾病認識,早期髮現先證者,利用大醫院、檢測中心的先進技術,開展遠程診斷,是提高我國遺傳代謝缺陷病診斷治療水平行之有效的方法.
목적:료해신생인기유궤산뇨증적발생정황、림상특점.상규실험실검사、특이성생물화학검측적의의,위인과의생특별시기층의원적인과의생조기진단、급시치료신생인기유궤산뇨증제공삼고.방법:근거병사、가족사、림상표현부의선증자진행일반생화분석급보조검사,연후류취뇨、혈표본주유전대사성질병적생화진단,최후명학진단、조기치료.결과:우생후제4、12천발현병산뇨증、갑기병이산뇨증각1례,병득도급시유효치료.결론:제고대본조질병인식,조기발현선증자,이용대의원、검측중심적선진기술,개전원정진단,시제고아국유전대사결함병진단치료수평행지유효적방법.
