CAJ | 학술논문

目的:研究视锥杆细胞同源盒基因(CRX)在宁夏地区视网膜色素变性(rentinitis pigmentosa,RP)患者中的突变频率及特征,并进一步探讨其在RP发病机制中潜在的机制.方法:运用聚合酶链反应(PCR)和直接测序方法,对100例RP患者(包括18例ADRP患者,15例ARRP患者,67例SRP患者)进行了CRX基因全编码区序列突变的检测,运用多因素分析研究CRX基因突变位点对RP的作用.结果:在100例RP患者CRX基因上共检测出5个变异位点,其中p.Leu78 Leu,p.Ala92Ala和p.Thr187Ile为新发现的突变.其余位点突变均证实为CRX基因的多态性.p.Thr187Ile突变位点仅在2例ARRP患者身上检出,在正常对照组未发现该位点突变.结论:宁夏地区RP患者中,CRX基因的突变率低于其他人群中(小于1%).p.Thr187Ile不是RP的致病性突变,但它是否可能通过影响其它基因的表达,增加常染色体显性遗传视网膜色素变性(ARRP)的发生,有待于进一步研究.
목적:연구시추간세포동원합기인(CRX)재저하지구시망막색소변성(rentinitis pigmentosa,RP)환자중적돌변빈솔급특정,병진일보탐토기재RP발병궤제중잠재적궤제.방법:운용취합매련반응(PCR)화직접측서방법,대100례RP환자(포괄18례ADRP환자,15례ARRP환자,67례SRP환자)진행료CRX기인전편마구서렬돌변적검측,운용다인소분석연구CRX기인돌변위점대RP적작용.결과:재100례RP환자CRX기인상공검측출5개변이위점,기중p.Leu78 Leu,p.Ala92Ala화p.Thr187Ile위신발현적돌변.기여위점돌변균증실위CRX기인적다태성.p.Thr187Ile돌변위점부재2례ARRP환자신상검출,재정상대조조미발현해위점돌변.결론:저하지구RP환자중,CRX기인적돌변솔저우기타인군중(소우1%).p.Thr187Ile불시RP적치병성돌변,단타시부가능통과영향기타기인적표체,증가상염색체현성유전시망막색소변성(ARRP)적발생,유대우진일보연구.