中日友好医院学报
中日友好醫院學報
중일우호의원학보
CHINA-JAPAN FRIENDSHIP HOSPITAL
2012年
4期
224-225
,共2页
Prader-Willi综合征%新生儿
Prader-Willi綜閤徵%新生兒
Prader-Willi종합정%신생인
目的:介绍Prader-Willi综合征的分子遗传学基础、临床特征及诊断要点.方法:报道1例新生儿Prader-Willi综合征的临床表现及基因诊断结果,并对相关文献进行复习.结果:本例患儿具有宫内发育迟缓、妊娠期胎动减少、生后肌张力低下、反应差、吸吮力弱、哭声弱小、喂养困难、色素浅、隐睾等特征,FISH检测显示其15号染色体q11.2带内中间部位缺失,确诊Prader-Willi综合征.结论:Prader-Willi综合征与父源15q11-q13印迹基因功能异常相关,在新生儿期容易漏诊,对于具有肌张力低下、喂养困难和特殊面容的患儿,应及时行基因分析.
目的:介紹Prader-Willi綜閤徵的分子遺傳學基礎、臨床特徵及診斷要點.方法:報道1例新生兒Prader-Willi綜閤徵的臨床錶現及基因診斷結果,併對相關文獻進行複習.結果:本例患兒具有宮內髮育遲緩、妊娠期胎動減少、生後肌張力低下、反應差、吸吮力弱、哭聲弱小、餵養睏難、色素淺、隱睪等特徵,FISH檢測顯示其15號染色體q11.2帶內中間部位缺失,確診Prader-Willi綜閤徵.結論:Prader-Willi綜閤徵與父源15q11-q13印跡基因功能異常相關,在新生兒期容易漏診,對于具有肌張力低下、餵養睏難和特殊麵容的患兒,應及時行基因分析.
목적:개소Prader-Willi종합정적분자유전학기출、림상특정급진단요점.방법:보도1례신생인Prader-Willi종합정적림상표현급기인진단결과,병대상관문헌진행복습.결과:본례환인구유궁내발육지완、임신기태동감소、생후기장력저하、반응차、흡전력약、곡성약소、위양곤난、색소천、은고등특정,FISH검측현시기15호염색체q11.2대내중간부위결실,학진Prader-Willi종합정.결론:Prader-Willi종합정여부원15q11-q13인적기인공능이상상관,재신생인기용역루진,대우구유기장력저하、위양곤난화특수면용적환인,응급시행기인분석.
