有汗性外胚层发育不良一家系的连接蛋白30基因突变检测
유한성외배층발육불량일가계적련접단백30기인돌변검측
A Mutation in the Connexin 30 Gene in a Pedigree with Hidrotic Ectodermal Dysplasia
  • 万方数据
    中华皮肤科杂志 중화피부과잡지
    Chinese Journal of Dermatology
    2003年 11期 613-615 ,共3页

    陈建军%杨森%崔勇%熊晓燕%何平平%董普玲%徐世杰%李月彬%黄薇%张学军

    진건군%양삼%최용%웅효연%하평평%동보령%서세걸%리월빈%황미%장학군

    外胚层发育不良症%DNA突变分析%序列分析,DNA%GJβ6基因 外胚層髮育不良癥%DNA突變分析%序列分析,DNA%GJβ6基因
    외배층발육불량증%DNA돌변분석%서렬분석,DNA%GJβ6기인
    目的研究有汗性外胚层发育不良(HED)一家系连接蛋白30(Cx30)基因突变情况.方法收集1个有汗性外胚层发育不良家系的外周血标本;采用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接双向测序的方法,检测了该家系中18例患者及16例表型正常者和188例无亲缘关系健康个体的连接蛋白30(Cx30)基因突变.结果该家系中患者存在Cx30基因上第31位鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)转换,导致第11位甘氨酸被精氨酸替代;而该家系的正常人对照及无关健康个体不存在此突变.结论本研究中HED家系中患者Cx30基因存在错义突变(3l G→A),这可能是导致HED发病的分子机制之一.
    목적연구유한성외배층발육불량(HED)일가계련접단백30(Cx30)기인돌변정황.방법수집1개유한성외배층발육불량가계적외주혈표본;채용취합매련반응(PCR)결합DNA직접쌍향측서적방법,검측료해가계중18례환자급16례표형정상자화188례무친연관계건강개체적련접단백30(Cx30)기인돌변.결과해가계중환자존재Cx30기인상제31위조표령(G)피선표령(A)전환,도치제11위감안산피정안산체대;이해가계적정상인대조급무관건강개체불존재차돌변.결론본연구중HED가계중환자Cx30기인존재착의돌변(3l G→A),저가능시도치HED발병적분자궤제지일.
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