中外医学研究
中外醫學研究
중외의학연구
CHINESE AND FOREIGN MEDICAL RESEARCH
2010年
15期
137-138
,共2页
毛囊角化病%常染色体显性遗传
毛囊角化病%常染色體顯性遺傳
모낭각화병%상염색체현성유전
目的 了解中国人毛囊角化病的临床表现和遗传特点.方法 以近10年来国内报道的毛囊角化病家系进行系统的临床和遗传特点分析.结果 (1)毛囊角化病为常染色体显性遗传;(2)中国人毛囊角化病的典型临床表现为皮脂溢出部位毛囊角化性丘疹;(3)家系的报道以小家系多见,一些家系中男女比例不等;(4)家系中出现不规则显性;(5)同一家系中不同患者表现度不同.结论 毛囊角化病是一种高度外显率的常染色体显性遗传病,临床表现是以毛囊角化性丘疹为特征,可合并其他症状,不同患者表现度可存在差异.
目的 瞭解中國人毛囊角化病的臨床錶現和遺傳特點.方法 以近10年來國內報道的毛囊角化病傢繫進行繫統的臨床和遺傳特點分析.結果 (1)毛囊角化病為常染色體顯性遺傳;(2)中國人毛囊角化病的典型臨床錶現為皮脂溢齣部位毛囊角化性丘疹;(3)傢繫的報道以小傢繫多見,一些傢繫中男女比例不等;(4)傢繫中齣現不規則顯性;(5)同一傢繫中不同患者錶現度不同.結論 毛囊角化病是一種高度外顯率的常染色體顯性遺傳病,臨床錶現是以毛囊角化性丘疹為特徵,可閤併其他癥狀,不同患者錶現度可存在差異.
목적 료해중국인모낭각화병적림상표현화유전특점.방법 이근10년래국내보도적모낭각화병가계진행계통적림상화유전특점분석.결과 (1)모낭각화병위상염색체현성유전;(2)중국인모낭각화병적전형림상표현위피지일출부위모낭각화성구진;(3)가계적보도이소가계다견,일사가계중남녀비례불등;(4)가계중출현불규칙현성;(5)동일가계중불동환자표현도불동.결론 모낭각화병시일충고도외현솔적상염색체현성유전병,림상표현시이모낭각화성구진위특정,가합병기타증상,불동환자표현도가존재차이.
