遗传
遺傳
유전
HEREDITAS(BEIJING)
2012年
8期
935-942
,共8页
无义介导的mRNA降解(NMD)%提前终止密码子(PTC)%截短蛋白%人类单基因遗传病
無義介導的mRNA降解(NMD)%提前終止密碼子(PTC)%截短蛋白%人類單基因遺傳病
무의개도적mRNA강해(NMD)%제전종지밀마자(PTC)%절단단백%인류단기인유전병
无义介导的mRNA降解(Nonsense-mediated mRNA decay,NMD)是一种广泛存在于真核生物细胞中的mRNA质量监控机制.该机制通过识别和降解含有提前终止密码子(Premature translational-termination codon,PTC)的转录产物防止有潜在毒性的截短蛋白的产生.据估计,约1/3的遗传性疾病是由提前终止密码子引起的,而NMD作用通常会改变某些遗传病的临床症状或遗传方式.文章主要综述了人体细胞中NMD对底物的识别及其作用机制,并以几种单基因遗传病为例探讨其对这些疾病表型的影响,表明NMD作用机制的进一步揭示将有助于单基因遗传病发病机制的阐明及治疗方法的改进.
無義介導的mRNA降解(Nonsense-mediated mRNA decay,NMD)是一種廣汎存在于真覈生物細胞中的mRNA質量鑑控機製.該機製通過識彆和降解含有提前終止密碼子(Premature translational-termination codon,PTC)的轉錄產物防止有潛在毒性的截短蛋白的產生.據估計,約1/3的遺傳性疾病是由提前終止密碼子引起的,而NMD作用通常會改變某些遺傳病的臨床癥狀或遺傳方式.文章主要綜述瞭人體細胞中NMD對底物的識彆及其作用機製,併以幾種單基因遺傳病為例探討其對這些疾病錶型的影響,錶明NMD作用機製的進一步揭示將有助于單基因遺傳病髮病機製的闡明及治療方法的改進.
무의개도적mRNA강해(Nonsense-mediated mRNA decay,NMD)시일충엄범존재우진핵생물세포중적mRNA질량감공궤제.해궤제통과식별화강해함유제전종지밀마자(Premature translational-termination codon,PTC)적전록산물방지유잠재독성적절단단백적산생.거고계,약1/3적유전성질병시유제전종지밀마자인기적,이NMD작용통상회개변모사유전병적림상증상혹유전방식.문장주요종술료인체세포중NMD대저물적식별급기작용궤제,병이궤충단기인유전병위례탐토기대저사질병표형적영향,표명NMD작용궤제적진일보게시장유조우단기인유전병발병궤제적천명급치료방법적개진.
