国际泌尿系统杂志
國際泌尿繫統雜誌
국제비뇨계통잡지
INTERNATIONAL JOURNAL OF UROLOGY AND NEPHROLOGY
2010年
3期
407-410
,共4页
Alpon综合征是一种以进行性肾功能减退和肾小球基底膜结构异常伴有神经性耳聋和眼部病变为临床特征的遗传性肾病.编码Ⅳ型胶原α3、α4、α5链的基因突变与这一疾病有关.肾小球基底膜的超微结构变化与肾和皮肤基底膜的Ⅳ型胶原链的频繁的异常表达是Alport综合征诊断关键.动物模型提供了宝贵的工具来提供各种实验数据,并评估潜在的治疗方案的好处.本文将上述研究进展简要综述.
Alpon綜閤徵是一種以進行性腎功能減退和腎小毬基底膜結構異常伴有神經性耳聾和眼部病變為臨床特徵的遺傳性腎病.編碼Ⅳ型膠原α3、α4、α5鏈的基因突變與這一疾病有關.腎小毬基底膜的超微結構變化與腎和皮膚基底膜的Ⅳ型膠原鏈的頻繁的異常錶達是Alport綜閤徵診斷關鍵.動物模型提供瞭寶貴的工具來提供各種實驗數據,併評估潛在的治療方案的好處.本文將上述研究進展簡要綜述.
Alpon종합정시일충이진행성신공능감퇴화신소구기저막결구이상반유신경성이롱화안부병변위림상특정적유전성신병.편마Ⅳ형효원α3、α4、α5련적기인돌변여저일질병유관.신소구기저막적초미결구변화여신화피부기저막적Ⅳ형효원련적빈번적이상표체시Alport종합정진단관건.동물모형제공료보귀적공구래제공각충실험수거,병평고잠재적치료방안적호처.본문장상술연구진전간요종술.
