中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2003年
5期
404-408
,共5页
王旭东%傅研%姜惠杰%森崎裕子%森崎隆幸
王旭東%傅研%薑惠傑%森崎裕子%森崎隆倖
왕욱동%부연%강혜걸%삼기유자%삼기륭행
变性高效液相色谱技术%单核苷酸多态性%纤溶酶原激活物抑制剂-1%冠状动脉粥样硬化性心脏病
變性高效液相色譜技術%單覈苷痠多態性%纖溶酶原激活物抑製劑-1%冠狀動脈粥樣硬化性心髒病
변성고효액상색보기술%단핵감산다태성%섬용매원격활물억제제-1%관상동맥죽양경화성심장병
目的检测纤溶酶原激活物抑制剂-1(plasminogen activator inhibitor-1; PAI-1)基因编码区多态性,并探讨其与冠心病的关系.方法使用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术和DNA序列测定方法检测了93例冠心病(coronary artery disease,CAD) 患者和123名正常对照者的基因组DNA.结果在PAI-1基因第2外显子中发现了两个单核苷酸多态性位点(G43A和G49A)均为鸟嘌呤(G)→腺嘌呤(A)突变,引起肽链上第15位丙氨酸变成苏氨酸(Ala15Thr)和第17位的缬氨酸变成异亮氨酸(Val17Ile),在所有对象中只发现了杂合型和纯合野生基因型携带者.分别分析了两个位点基因型与冠心病和PAI-1基因水平的关系.与冠心病组比较,对照组中具有更多的杂合基因型携带者,但差异无显著性.其不同基因型与PAI-1抗原水平没有明显相关性.结论用DHPLC技术检测了PAI-1基因两个多态性位点,此多态性与冠心病发病没有相关性.
目的檢測纖溶酶原激活物抑製劑-1(plasminogen activator inhibitor-1; PAI-1)基因編碼區多態性,併探討其與冠心病的關繫.方法使用變性高效液相色譜(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技術和DNA序列測定方法檢測瞭93例冠心病(coronary artery disease,CAD) 患者和123名正常對照者的基因組DNA.結果在PAI-1基因第2外顯子中髮現瞭兩箇單覈苷痠多態性位點(G43A和G49A)均為鳥嘌呤(G)→腺嘌呤(A)突變,引起肽鏈上第15位丙氨痠變成囌氨痠(Ala15Thr)和第17位的纈氨痠變成異亮氨痠(Val17Ile),在所有對象中隻髮現瞭雜閤型和純閤野生基因型攜帶者.分彆分析瞭兩箇位點基因型與冠心病和PAI-1基因水平的關繫.與冠心病組比較,對照組中具有更多的雜閤基因型攜帶者,但差異無顯著性.其不同基因型與PAI-1抗原水平沒有明顯相關性.結論用DHPLC技術檢測瞭PAI-1基因兩箇多態性位點,此多態性與冠心病髮病沒有相關性.
목적검측섬용매원격활물억제제-1(plasminogen activator inhibitor-1; PAI-1)기인편마구다태성,병탐토기여관심병적관계.방법사용변성고효액상색보(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)기술화DNA서렬측정방법검측료93례관심병(coronary artery disease,CAD) 환자화123명정상대조자적기인조DNA.결과재PAI-1기인제2외현자중발현료량개단핵감산다태성위점(G43A화G49A)균위조표령(G)→선표령(A)돌변,인기태련상제15위병안산변성소안산(Ala15Thr)화제17위적힐안산변성이량안산(Val17Ile),재소유대상중지발현료잡합형화순합야생기인형휴대자.분별분석료량개위점기인형여관심병화PAI-1기인수평적관계.여관심병조비교,대조조중구유경다적잡합기인형휴대자,단차이무현저성.기불동기인형여PAI-1항원수평몰유명현상관성.결론용DHPLC기술검측료PAI-1기인량개다태성위점,차다태성여관심병발병몰유상관성.
