山东大学学报（医学版）
山東大學學報（醫學版）
산동대학학보（의학판）
JOURNAL OF SHANDONG UNIVERSITY(HEALTH SCIENCES)
2008年
5期
453-456,461
,共5页
靳红%丛雅琴%胡晓静%姜育杰
靳紅%叢雅琴%鬍曉靜%薑育傑
근홍%총아금%호효정%강육걸
骨髓增生异常综合征%DNA%线粒体%突变%单核苷酸多态性
骨髓增生異常綜閤徵%DNA%線粒體%突變%單覈苷痠多態性
골수증생이상종합정%DNA%선립체%돌변%단핵감산다태성
目的 检测骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)患者线粒体DNA D-loop区的突变.方法 提取42例MDS患者骨髓以及口腔上皮组织的线粒体DNA,对线粒体DNA D-loop区两个高变区(HV1和HV2)进行PCR扩增,通过直接测序的方法对PCR产物的基因序列进行检测.结果 在42例MDS患者中有6例患者出现突变,突变率为14.29%.突变位点19个,10个位于HV1区,9个在HV2区,其中包括5个微卫星不稳定,其余为A、G或者C、T之间的碱基置换.结论 MDS存在线粒体DNA D-loop区的突变,可能在疾病的发生发展中起重要作用.
目的 檢測骨髓增生異常綜閤徵(myelodysplastic syndrome, MDS)患者線粒體DNA D-loop區的突變.方法 提取42例MDS患者骨髓以及口腔上皮組織的線粒體DNA,對線粒體DNA D-loop區兩箇高變區(HV1和HV2)進行PCR擴增,通過直接測序的方法對PCR產物的基因序列進行檢測.結果 在42例MDS患者中有6例患者齣現突變,突變率為14.29%.突變位點19箇,10箇位于HV1區,9箇在HV2區,其中包括5箇微衛星不穩定,其餘為A、G或者C、T之間的堿基置換.結論 MDS存在線粒體DNA D-loop區的突變,可能在疾病的髮生髮展中起重要作用.
목적 검측골수증생이상종합정(myelodysplastic syndrome, MDS)환자선립체DNA D-loop구적돌변.방법 제취42례MDS환자골수이급구강상피조직적선립체DNA,대선립체DNA D-loop구량개고변구(HV1화HV2)진행PCR확증,통과직접측서적방법대PCR산물적기인서렬진행검측.결과 재42례MDS환자중유6례환자출현돌변,돌변솔위14.29%.돌변위점19개,10개위우HV1구,9개재HV2구,기중포괄5개미위성불은정,기여위A、G혹자C、T지간적감기치환.결론 MDS존재선립체DNA D-loop구적돌변,가능재질병적발생발전중기중요작용.
