河北医科大学学报
河北醫科大學學報
하북의과대학학보
JOURNAL OF HEBEI MEDICAL UNIVERSITY
2010年
12期
1414-1417,封二
,共5页
宋学琴%吴红然%李爱华%孔勇%房娉平%吴东霞
宋學琴%吳紅然%李愛華%孔勇%房娉平%吳東霞
송학금%오홍연%리애화%공용%방빙평%오동하
线粒体脑肌病%点突变%病理学
線粒體腦肌病%點突變%病理學
선립체뇌기병%점돌변%병이학
目的 探讨线粒体脑肌病患者骨骼肌组织病理特点及线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)在3243、8344和8993位点的点突变,为疾病的诊断和鉴别诊断提供依据.方法 取8例患者及10例对照者骨骼肌活检标本速冻后切片,常规和酶组化学染色,光镜下观察其病理特点,并提取骨骼肌中的总DNA ,以相应的引物行PCR扩增,分别应用BglⅠ、ApaI 、SmaⅠ和MspⅠ酶酶切后,琼脂糖电泳判定,检测mtDNA中3243、8344和8993位点是否存在基因突变.结果 8例患者的肌肉病理均存在不整边红纤维;其中2例患者肌肉中mtDNA存在A3243G点突变,1例存在A8344G点突变,8例患者均未发现T8993G和T8993C突变.结论 肌肉组织病理学方法和分子生物学研究可以为线粒体脑肌病的诊断和鉴别诊断提供依据.
目的 探討線粒體腦肌病患者骨骼肌組織病理特點及線粒體DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)在3243、8344和8993位點的點突變,為疾病的診斷和鑒彆診斷提供依據.方法 取8例患者及10例對照者骨骼肌活檢標本速凍後切片,常規和酶組化學染色,光鏡下觀察其病理特點,併提取骨骼肌中的總DNA ,以相應的引物行PCR擴增,分彆應用BglⅠ、ApaI 、SmaⅠ和MspⅠ酶酶切後,瓊脂糖電泳判定,檢測mtDNA中3243、8344和8993位點是否存在基因突變.結果 8例患者的肌肉病理均存在不整邊紅纖維;其中2例患者肌肉中mtDNA存在A3243G點突變,1例存在A8344G點突變,8例患者均未髮現T8993G和T8993C突變.結論 肌肉組織病理學方法和分子生物學研究可以為線粒體腦肌病的診斷和鑒彆診斷提供依據.
목적 탐토선립체뇌기병환자골격기조직병리특점급선립체DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)재3243、8344화8993위점적점돌변,위질병적진단화감별진단제공의거.방법 취8례환자급10례대조자골격기활검표본속동후절편,상규화매조화학염색,광경하관찰기병리특점,병제취골격기중적총DNA ,이상응적인물행PCR확증,분별응용BglⅠ、ApaI 、SmaⅠ화MspⅠ매매절후,경지당전영판정,검측mtDNA중3243、8344화8993위점시부존재기인돌변.결과 8례환자적기육병리균존재불정변홍섬유;기중2례환자기육중mtDNA존재A3243G점돌변,1례존재A8344G점돌변,8례환자균미발현T8993G화T8993C돌변.결론 기육조직병이학방법화분자생물학연구가이위선립체뇌기병적진단화감별진단제공의거.
