皖南医学院学报
皖南醫學院學報
환남의학원학보
ACTA ACADEMIAE MEDICINAE WANNAN
2012年
5期
360-362
,共3页
妊娠期肝内胆汁淤积症%ABCB4基因%基因突变%DNA序列分析
妊娠期肝內膽汁淤積癥%ABCB4基因%基因突變%DNA序列分析
임신기간내담즙어적증%ABCB4기인%기인돌변%DNA서렬분석
目的:探讨ABCB4基因外显子6突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系.方法:抽提12例ICP病例标本外周血DNA,进行PCR扩增.对PCR产物进行DNA序列测定,以明确其具体的突变性质.结果:12例妊娠期肝内胆汁淤积症患者的血样品均扩增出ABCB4基因外显子6的靶基因片段,对12例样品的PCR产物全部测定DNA序列,发现7例标本ABCB4基因第504位碱基发生了变化,其中3例为c.504C>T杂合突变,4例为c.504C>T纯合突变.结论:本研究提示ABCB4基因外显子6突变与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)的发病具有一定的相关性.
目的:探討ABCB4基因外顯子6突變與妊娠期肝內膽汁淤積癥(ICP)髮病的關繫.方法:抽提12例ICP病例標本外週血DNA,進行PCR擴增.對PCR產物進行DNA序列測定,以明確其具體的突變性質.結果:12例妊娠期肝內膽汁淤積癥患者的血樣品均擴增齣ABCB4基因外顯子6的靶基因片段,對12例樣品的PCR產物全部測定DNA序列,髮現7例標本ABCB4基因第504位堿基髮生瞭變化,其中3例為c.504C>T雜閤突變,4例為c.504C>T純閤突變.結論:本研究提示ABCB4基因外顯子6突變與妊娠期肝內膽汁淤積癥(ICP)的髮病具有一定的相關性.
목적:탐토ABCB4기인외현자6돌변여임신기간내담즙어적증(ICP)발병적관계.방법:추제12례ICP병례표본외주혈DNA,진행PCR확증.대PCR산물진행DNA서렬측정,이명학기구체적돌변성질.결과:12례임신기간내담즙어적증환자적혈양품균확증출ABCB4기인외현자6적파기인편단,대12례양품적PCR산물전부측정DNA서렬,발현7례표본ABCB4기인제504위감기발생료변화,기중3례위c.504C>T잡합돌변,4례위c.504C>T순합돌변.결론:본연구제시ABCB4기인외현자6돌변여임신기간내담즙어적증(ICP)적발병구유일정적상관성.
