实用儿科临床杂志
實用兒科臨床雜誌
실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2007年
20期
1556-1557,1600
,共3页
吕娟娟%魏虹%梁雁%王慕逖%罗小平
呂娟娟%魏虹%樑雁%王慕逖%囉小平
려연연%위홍%량안%왕모적%라소평
13号环状染色体%嵌合体%文献回顾%新着丝粒
13號環狀染色體%嵌閤體%文獻迴顧%新著絲粒
13호배상염색체%감합체%문헌회고%신착사립
目的 探讨13号环状染色体综合征的进展.方法 对1例13号环状染色体综合征患儿的症状、体征和影像学检查进行分析,应用染色体常规G显带和C显带技术进行分析,并通过文献复习对13号环状染色体综合征患儿例进行回顾分析. 结果本例患儿智力及语言发育落后、生长迟缓;小头畸形、内眦赘皮、眼距宽、腭弓高尖、颈短、耳位低、左手通贯掌;头颅CT、MRI未见异常,心脏彩超、腹部B超均未见异常;患儿核型为45,XX,-13/46,XX,r(13;13)(13;13 q21.2→32);环状染色体中的1条只保留了q21.2→32片断.患儿双亲核型正常.结论 本例患儿核型是1种少见的13号环状嵌合体;13号环状染色体综合征临床表型多样,与断裂点之间的关系仍不明确;13号环状染色体长臂缺失可分为4类;新着丝粒在有丝分裂和减数分裂过程中起重要作用.
目的 探討13號環狀染色體綜閤徵的進展.方法 對1例13號環狀染色體綜閤徵患兒的癥狀、體徵和影像學檢查進行分析,應用染色體常規G顯帶和C顯帶技術進行分析,併通過文獻複習對13號環狀染色體綜閤徵患兒例進行迴顧分析. 結果本例患兒智力及語言髮育落後、生長遲緩;小頭畸形、內眥贅皮、眼距寬、腭弓高尖、頸短、耳位低、左手通貫掌;頭顱CT、MRI未見異常,心髒綵超、腹部B超均未見異常;患兒覈型為45,XX,-13/46,XX,r(13;13)(13;13 q21.2→32);環狀染色體中的1條隻保留瞭q21.2→32片斷.患兒雙親覈型正常.結論 本例患兒覈型是1種少見的13號環狀嵌閤體;13號環狀染色體綜閤徵臨床錶型多樣,與斷裂點之間的關繫仍不明確;13號環狀染色體長臂缺失可分為4類;新著絲粒在有絲分裂和減數分裂過程中起重要作用.
목적 탐토13호배상염색체종합정적진전.방법 대1례13호배상염색체종합정환인적증상、체정화영상학검사진행분석,응용염색체상규G현대화C현대기술진행분석,병통과문헌복습대13호배상염색체종합정환인례진행회고분석. 결과본례환인지력급어언발육락후、생장지완;소두기형、내자췌피、안거관、악궁고첨、경단、이위저、좌수통관장;두로CT、MRI미견이상,심장채초、복부B초균미견이상;환인핵형위45,XX,-13/46,XX,r(13;13)(13;13 q21.2→32);배상염색체중적1조지보류료q21.2→32편단.환인쌍친핵형정상.결론 본례환인핵형시1충소견적13호배상감합체;13호배상염색체종합정림상표형다양,여단렬점지간적관계잉불명학;13호배상염색체장비결실가분위4류;신착사립재유사분렬화감수분렬과정중기중요작용.
