实用儿科临床杂志
實用兒科臨床雜誌
실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2007年
20期
1550-1551
,共2页
邹起练%林祥泉%宋军%刘迎春
鄒起練%林祥泉%宋軍%劉迎春
추기련%림상천%송군%류영춘
矮小%女性儿童%细胞遗传%多基因遗传
矮小%女性兒童%細胞遺傳%多基因遺傳
왜소%녀성인동%세포유전%다기인유전
目的 探讨染色体异常和身高的多基因遗传因素在身材矮小女童中对矮小身材产生的作用.方法 1.染色体分析:取患儿外周血1 mL,接种于1640培养液中,培养72 h,行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析;2.多基因遗传因素分析:根椐双亲的平均身高计算儿童的遗传身高(靶身高),分析靶身高的分布特点,比较靶身高与实际身高的一致性比例.结果 364例中染色体异常83例(22.80%).其中以45,XO和46,X,i(Xq)为主,二者占70%.靶身高分布左移,76例靶身高低于2个标准差(-2 s),与实际身高一致性为20.88%.染色体异常者中7例靶身高低于-2 s,与实际身高一致性为8.43%.结论 染色体异常是女童身材矮小的一个重要原因,应加强对身材矮小女童的染色体检查.父母平均身高低是造成女童身材矮小的另一重要原因.
目的 探討染色體異常和身高的多基因遺傳因素在身材矮小女童中對矮小身材產生的作用.方法 1.染色體分析:取患兒外週血1 mL,接種于1640培養液中,培養72 h,行外週血淋巴細胞G顯帶染色體覈型分析;2.多基因遺傳因素分析:根椐雙親的平均身高計算兒童的遺傳身高(靶身高),分析靶身高的分佈特點,比較靶身高與實際身高的一緻性比例.結果 364例中染色體異常83例(22.80%).其中以45,XO和46,X,i(Xq)為主,二者佔70%.靶身高分佈左移,76例靶身高低于2箇標準差(-2 s),與實際身高一緻性為20.88%.染色體異常者中7例靶身高低于-2 s,與實際身高一緻性為8.43%.結論 染色體異常是女童身材矮小的一箇重要原因,應加彊對身材矮小女童的染色體檢查.父母平均身高低是造成女童身材矮小的另一重要原因.
목적 탐토염색체이상화신고적다기인유전인소재신재왜소녀동중대왜소신재산생적작용.방법 1.염색체분석:취환인외주혈1 mL,접충우1640배양액중,배양72 h,행외주혈림파세포G현대염색체핵형분석;2.다기인유전인소분석:근거쌍친적평균신고계산인동적유전신고(파신고),분석파신고적분포특점,비교파신고여실제신고적일치성비례.결과 364례중염색체이상83례(22.80%).기중이45,XO화46,X,i(Xq)위주,이자점70%.파신고분포좌이,76례파신고저우2개표준차(-2 s),여실제신고일치성위20.88%.염색체이상자중7례파신고저우-2 s,여실제신고일치성위8.43%.결론 염색체이상시녀동신재왜소적일개중요원인,응가강대신재왜소녀동적염색체검사.부모평균신고저시조성녀동신재왜소적령일중요원인.
