现代临床医学生物工程学杂志
現代臨床醫學生物工程學雜誌
현대림상의학생물공정학잡지
2003年
4期
301-303
,共3页
饶卫农%陈盛强%柳息洪%王延军
饒衛農%陳盛彊%柳息洪%王延軍
요위농%진성강%류식홍%왕연군
Alzheimer病%胱硫醚β合成酶%甲硫氨酸合成酶%亚甲基四氢 叶酸还原酶%基因突变
Alzheimer病%胱硫醚β閤成酶%甲硫氨痠閤成酶%亞甲基四氫 葉痠還原酶%基因突變
Alzheimer병%광류미β합성매%갑류안산합성매%아갑기사경 협산환원매%기인돌변
目的探讨胱硫醚β合成酶(CBS)基因844ins68、甲硫氨酸合成酶(M S)基因A2756G、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T三种同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变在阿尔茨海默病(AD)发病中的意义.方法 PCR扩增AD 66例及143例对照者的CBS、MS、MTHFR基因突变点,直接或经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型.结果 AD病人MTHFR基因中,基因型C/T占56.06%,明显高于对照组(p<0.01),C/C明显低于对照组(p <0.01),T/T与对照组无明显差异(p>0.05). AD病人中MTHFR基因等位基因C的频率相对危险率(RR),T的频率与对照组的差异有显著性(p<0 .05).CBS 844ins68、MS A2756G各种基因型频率在AD组与对照组之间无差异 .结论 AD病人中MTHFR*T频率明显高于正常人;而MTHF R *C频率则明显低于正常人,而CBS 844ins68、MS A2756G突变可能不足以构成阿尔茨海默病的独立遗传性危险因子.
目的探討胱硫醚β閤成酶(CBS)基因844ins68、甲硫氨痠閤成酶(M S)基因A2756G、亞甲基四氫葉痠還原酶(MTHFR)基因C677T三種同型半胱氨痠代謝相關酶基因突變在阿爾茨海默病(AD)髮病中的意義.方法 PCR擴增AD 66例及143例對照者的CBS、MS、MTHFR基因突變點,直接或經限製性內切酶消化後行凝膠電泳確定其基因型.結果 AD病人MTHFR基因中,基因型C/T佔56.06%,明顯高于對照組(p<0.01),C/C明顯低于對照組(p <0.01),T/T與對照組無明顯差異(p>0.05). AD病人中MTHFR基因等位基因C的頻率相對危險率(RR),T的頻率與對照組的差異有顯著性(p<0 .05).CBS 844ins68、MS A2756G各種基因型頻率在AD組與對照組之間無差異 .結論 AD病人中MTHFR*T頻率明顯高于正常人;而MTHF R *C頻率則明顯低于正常人,而CBS 844ins68、MS A2756G突變可能不足以構成阿爾茨海默病的獨立遺傳性危險因子.
목적탐토광류미β합성매(CBS)기인844ins68、갑류안산합성매(M S)기인A2756G、아갑기사경협산환원매(MTHFR)기인C677T삼충동형반광안산대사상관매기인돌변재아이자해묵병(AD)발병중적의의.방법 PCR확증AD 66례급143례대조자적CBS、MS、MTHFR기인돌변점,직접혹경한제성내절매소화후행응효전영학정기기인형.결과 AD병인MTHFR기인중,기인형C/T점56.06%,명현고우대조조(p<0.01),C/C명현저우대조조(p <0.01),T/T여대조조무명현차이(p>0.05). AD병인중MTHFR기인등위기인C적빈솔상대위험솔(RR),T적빈솔여대조조적차이유현저성(p<0 .05).CBS 844ins68、MS A2756G각충기인형빈솔재AD조여대조조지간무차이 .결론 AD병인중MTHFR*T빈솔명현고우정상인;이MTHF R *C빈솔칙명현저우정상인,이CBS 844ins68、MS A2756G돌변가능불족이구성아이자해묵병적독립유전성위험인자.
