浙江临床医学
浙江臨床醫學
절강림상의학
ZHEJIANG CLINICAL MEDICAL JOURNAL
2010年
5期
474-476
,共3页
齐伟哲%冯凯%许贤豪%吕宪民
齊偉哲%馮凱%許賢豪%呂憲民
제위철%풍개%허현호%려헌민
肝豆状核变性%临床分析%血清铜
肝豆狀覈變性%臨床分析%血清銅
간두상핵변성%림상분석%혈청동
目的 探讨肝豆状核变性((hepatolenticular degeneration,HLD)的早期临床表现及早期诊断,旨在提高临床医生对本病的认识,减少误诊.方法 回顾性分析48例HLD病的早期临床表现、实验室及特殊检查、首次误诊情况.结果 48例患者中,神经、精神异常者33例,伴肝炎、肝硬化13例,关节痛2例,消化道出血2例,其他3例.裂隙灯下角膜K-F环阳性47例.血清铜蓝蛋白、血清铜均降低.误诊最常见的依次为各种类型肝炎、肝硬化、精神疾患、关节炎、脱髓鞘脑病、胶质瘤、肌营养不良、肾炎、癫痫、贫血、消化道大出血和Leigh、脊髓病等,误诊率达34.5%.结论 肝豆状核变性多见于青少年,神经系统及肝损害为主要临床表现,常伴有肾脏损害,K-F角膜环是重要阳性体征,头颅CT或MRI可作为辅助诊断手段.本病易被长期误诊或诊断不明,早期治疗对预后至关重要.建议对具有上述易被误诊疾病症状的患者常规行角膜K-F环及铜代谢检查,以免误诊、误治.
目的 探討肝豆狀覈變性((hepatolenticular degeneration,HLD)的早期臨床錶現及早期診斷,旨在提高臨床醫生對本病的認識,減少誤診.方法 迴顧性分析48例HLD病的早期臨床錶現、實驗室及特殊檢查、首次誤診情況.結果 48例患者中,神經、精神異常者33例,伴肝炎、肝硬化13例,關節痛2例,消化道齣血2例,其他3例.裂隙燈下角膜K-F環暘性47例.血清銅藍蛋白、血清銅均降低.誤診最常見的依次為各種類型肝炎、肝硬化、精神疾患、關節炎、脫髓鞘腦病、膠質瘤、肌營養不良、腎炎、癲癇、貧血、消化道大齣血和Leigh、脊髓病等,誤診率達34.5%.結論 肝豆狀覈變性多見于青少年,神經繫統及肝損害為主要臨床錶現,常伴有腎髒損害,K-F角膜環是重要暘性體徵,頭顱CT或MRI可作為輔助診斷手段.本病易被長期誤診或診斷不明,早期治療對預後至關重要.建議對具有上述易被誤診疾病癥狀的患者常規行角膜K-F環及銅代謝檢查,以免誤診、誤治.
목적 탐토간두상핵변성((hepatolenticular degeneration,HLD)적조기림상표현급조기진단,지재제고림상의생대본병적인식,감소오진.방법 회고성분석48례HLD병적조기림상표현、실험실급특수검사、수차오진정황.결과 48례환자중,신경、정신이상자33례,반간염、간경화13례,관절통2례,소화도출혈2례,기타3례.렬극등하각막K-F배양성47례.혈청동람단백、혈청동균강저.오진최상견적의차위각충류형간염、간경화、정신질환、관절염、탈수초뇌병、효질류、기영양불량、신염、전간、빈혈、소화도대출혈화Leigh、척수병등,오진솔체34.5%.결론 간두상핵변성다견우청소년,신경계통급간손해위주요림상표현,상반유신장손해,K-F각막배시중요양성체정,두로CT혹MRI가작위보조진단수단.본병역피장기오진혹진단불명,조기치료대예후지관중요.건의대구유상술역피오진질병증상적환자상규행각막K-F배급동대사검사,이면오진、오치.
