实用口腔医学杂志
實用口腔醫學雜誌
실용구강의학잡지
JOURNAL OF PRACTICAL STOMATOLOGY
2009年
1期
47-50
,共4页
袁林天%文玲英%陈金武%吴礼安%杨富生%王小竞
袁林天%文玲英%陳金武%吳禮安%楊富生%王小競
원림천%문령영%진금무%오례안%양부생%왕소경
多数牙先天缺失%MSX1%单核苷酸多态性
多數牙先天缺失%MSX1%單覈苷痠多態性
다수아선천결실%MSX1%단핵감산다태성
目的:探讨多数牙先天缺失患者的MSXl基因突变位点.方法:从4个多数牙先天缺失患者与家庭部分成员、1个唇腭裂并发少数牙先天缺失的患者、1个牙列完整的对照儿童共14人的静脉血中提取DNA,在MSXl基因内设计引物,采用PCR方法扩增MSXl基因外显子1、2的编码区,而后对外显子1、2的PCR纯化产物测序,结合系游进行序列比对分析.结果:发现3个可能的单核苷酸多态性位点(single nucleotide pol-ymorphisms,SNPs).这3个SNPs均位于外显子1中,且来自不同家系的3个患者在这3个位点上同时出现杂合突变.其中,311位点由G变A,对应的密码子由编码甘氨酸的GGC变为编码天门冬氨酸的GAC,发生了错义突变;402位点由C变A,对应的密码子由CCC变为CCA,但仍编码脯氨酸,属同义突变;458位点由C变T,对应的密码子由编码丙氨酸的GCC变为编码缬氨酸的GTC,发生了错义突变.结论:多数牙先天缺失可能与MSX1基因上该3个单核苷酸多态性位点有关.
目的:探討多數牙先天缺失患者的MSXl基因突變位點.方法:從4箇多數牙先天缺失患者與傢庭部分成員、1箇脣腭裂併髮少數牙先天缺失的患者、1箇牙列完整的對照兒童共14人的靜脈血中提取DNA,在MSXl基因內設計引物,採用PCR方法擴增MSXl基因外顯子1、2的編碼區,而後對外顯子1、2的PCR純化產物測序,結閤繫遊進行序列比對分析.結果:髮現3箇可能的單覈苷痠多態性位點(single nucleotide pol-ymorphisms,SNPs).這3箇SNPs均位于外顯子1中,且來自不同傢繫的3箇患者在這3箇位點上同時齣現雜閤突變.其中,311位點由G變A,對應的密碼子由編碼甘氨痠的GGC變為編碼天門鼕氨痠的GAC,髮生瞭錯義突變;402位點由C變A,對應的密碼子由CCC變為CCA,但仍編碼脯氨痠,屬同義突變;458位點由C變T,對應的密碼子由編碼丙氨痠的GCC變為編碼纈氨痠的GTC,髮生瞭錯義突變.結論:多數牙先天缺失可能與MSX1基因上該3箇單覈苷痠多態性位點有關.
목적:탐토다수아선천결실환자적MSXl기인돌변위점.방법:종4개다수아선천결실환자여가정부분성원、1개진악렬병발소수아선천결실적환자、1개아렬완정적대조인동공14인적정맥혈중제취DNA,재MSXl기인내설계인물,채용PCR방법확증MSXl기인외현자1、2적편마구,이후대외현자1、2적PCR순화산물측서,결합계유진행서렬비대분석.결과:발현3개가능적단핵감산다태성위점(single nucleotide pol-ymorphisms,SNPs).저3개SNPs균위우외현자1중,차래자불동가계적3개환자재저3개위점상동시출현잡합돌변.기중,311위점유G변A,대응적밀마자유편마감안산적GGC변위편마천문동안산적GAC,발생료착의돌변;402위점유C변A,대응적밀마자유CCC변위CCA,단잉편마포안산,속동의돌변;458위점유C변T,대응적밀마자유편마병안산적GCC변위편마힐안산적GTC,발생료착의돌변.결론:다수아선천결실가능여MSX1기인상해3개단핵감산다태성위점유관.
