CAJ | 학술논문

目的:分析胎儿结构畸形和阳性软指标的种类及数量与染色体异常的相关性,探讨超声检查对染色体异常的检出价值.方法:收集3年内超声发现胎儿结构畸形和软指标阳性而行染色体检查的病例221例,统计分析不同类型结构畸形和软指标中异常核型的检出结果.结果:胎儿结构畸形中染色体异常的发生率为30.39%(31/102),其中单发结构畸形、单发结构畸形伴单个软指标阳性及多发结构畸形中染色体异常的发生率分别为17.65%(9/51)、26.32%(5/19)和53.13%(17/32).软指标阳性病例中染色体异常的发生率为5.04%(6/119),其中单个软指标阳性及多个软指标阳性的病例中染色体异常的发生率分别为3.33%(3/90)、10.34%(3/29).单发结构畸形伴单个软指标阳性的病例中染色体异常的发生率与单发结构畸形相比,差异无统计学意义(X2=0.65,P>0.05);多发畸形的胎儿染色体异常的发生率显著高于单发结构畸形(X 2=11.50,P<0.05);多发畸形的胎儿染色体异常的发生率与单发结构畸形伴单个软指标阳性的病例相比,差异无统计学意义(X 2=3.49,P>0.05).当不考虑是否伴有软指标时,多发畸形的胎儿染色体异常的发生率显著高于单发结构畸形,差异有统计学意义(X 2=11.39,P<0.05).多个软指标阳性的病例胎儿染色体异常的发生率与单个软指标阳性相比,差异无统计学意义(X2=1.03,P>0.05).结论:胎儿结构畸形与非整倍体染色体异常的关系密切,多发结构畸形时染色体异常的风险显著增加.多个软指标阳性的病例与单个软指标阳性相比,染色体异常的发生率差异无统计学意义.
목적:분석태인결구기형화양성연지표적충류급수량여염색체이상적상관성,탐토초성검사대염색체이상적검출개치.방법:수집3년내초성발현태인결구기형화연지표양성이행염색체검사적병례221례,통계분석불동류형결구기형화연지표중이상핵형적검출결과.결과:태인결구기형중염색체이상적발생솔위30.39%(31/102),기중단발결구기형、단발결구기형반단개연지표양성급다발결구기형중염색체이상적발생솔분별위17.65%(9/51)、26.32%(5/19)화53.13%(17/32).연지표양성병례중염색체이상적발생솔위5.04%(6/119),기중단개연지표양성급다개연지표양성적병례중염색체이상적발생솔분별위3.33%(3/90)、10.34%(3/29).단발결구기형반단개연지표양성적병례중염색체이상적발생솔여단발결구기형상비,차이무통계학의의(X2=0.65,P>0.05);다발기형적태인염색체이상적발생솔현저고우단발결구기형(X 2=11.50,P<0.05);다발기형적태인염색체이상적발생솔여단발결구기형반단개연지표양성적병례상비,차이무통계학의의(X 2=3.49,P>0.05).당불고필시부반유연지표시,다발기형적태인염색체이상적발생솔현저고우단발결구기형,차이유통계학의의(X 2=11.39,P<0.05).다개연지표양성적병례태인염색체이상적발생솔여단개연지표양성상비,차이무통계학의의(X2=1.03,P>0.05).결론:태인결구기형여비정배체염색체이상적관계밀절,다발결구기형시염색체이상적풍험현저증가.다개연지표양성적병례여단개연지표양성상비,염색체이상적발생솔차이무통계학의의.