遗传性痉挛性截瘫患者MJD1基因的突变分析
유전성경련성절탄환자MJD1기인적돌변분석
MJD1 gene mutation analysis of hereditary spastic paraplegia
  • 万方数据
    卒中与神经疾病 졸중여신경질병

    2007年 6期 323-325,356 ,共4页

    严新翔%王俊岭%唐北沙%江泓%张申%周亚芳%廖书胜%崔香香%郭纪锋

    엄신상%왕준령%당북사%강홍%장신%주아방%료서성%최향향%곽기봉

    遗传性痉挛性截瘫%遗传性脊髓小脑性共济失调%MJD1基因%突变分析 遺傳性痙攣性截癱%遺傳性脊髓小腦性共濟失調%MJD1基因%突變分析
    유전성경련성절탄%유전성척수소뇌성공제실조%MJD1기인%돌변분석
    目的 探讨中国汉族人群中遗传性痉挛性截瘫(Hereditary Spastic Paraplegia,HSP或SPG)患者的MJD1基因突变特点,进一步探索HSP和遗传性脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar Ataxia,SCA)的遗传和临床异质性.方法 应用聚合酶链反应、8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和DNA T载体连接测序等方法对78例临床诊断为HSP的患者进行MJD1基因突变分析.结果 在18个HSP家系中检出SCA3/MJD1家系2个,占11.1%,该2例家系均为常染色体显性遗传,2例家系先证者在临床上符合HSP的诊断标准,突变的MJD1等位基因CAG三核苷酸异常重复次数分别为65和69次,散发的HSP病例未发现MJD1等位基因的异常.结论 HSP和SCA都具有明显的临床和遗传异质性,其表型在临床上有相互交叉现象,部分SCA3/MJD1患者临床上可为典型的痉挛性截瘫特征而无任何明显的共济失调表现.对临床表现为HSP的患者,尤其是有明显阳性家族史的患者进行MJD1基因诊断可以弥补HSP临床诊断的不足.
    목적 탐토중국한족인군중유전성경련성절탄(Hereditary Spastic Paraplegia,HSP혹SPG)환자적MJD1기인돌변특점,진일보탐색HSP화유전성척수소뇌성공제실조(Spinocerebellar Ataxia,SCA)적유전화림상이질성.방법 응용취합매련반응、8%변성취병희선알응효전영화DNA T재체련접측서등방법대78례림상진단위HSP적환자진행MJD1기인돌변분석.결과 재18개HSP가계중검출SCA3/MJD1가계2개,점11.1%,해2례가계균위상염색체현성유전,2례가계선증자재림상상부합HSP적진단표준,돌변적MJD1등위기인CAG삼핵감산이상중복차수분별위65화69차,산발적HSP병례미발현MJD1등위기인적이상.결론 HSP화SCA도구유명현적림상화유전이질성,기표형재림상상유상호교차현상,부분SCA3/MJD1환자림상상가위전형적경련성절탄특정이무임하명현적공제실조표현.대림상표현위HSP적환자,우기시유명현양성가족사적환자진행MJD1기인진단가이미보HSP림상진단적불족.
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