一个腘翼综合征(PPS)家系IRF6基因的突变检测
일개객익종합정(PPS)가계IRF6기인적돌변검측
IRF6 gene mutation analysis in a popliteal pterygium syndrome family
  • 万方数据
    牙体牙髓牙周病学杂志 아체아수아주병학잡지
    CHINESE JOURNAL OF CONSERVATIVE DENTISTRY
    2003年 6期 304-306 ,共3页

    王晓方%刘嘉利%张海滨%肖明振%吴补领%吴子忠%胡蓝靛%孔祥银

    왕효방%류가리%장해빈%초명진%오보령%오자충%호람전%공상은

    腘翼综合征%缺牙%突变 腘翼綜閤徵%缺牙%突變
    객익종합정%결아%돌변
    目的:对一个腘翼综合征(popliteal pterygium syndrome,PPS)家系进行IRF6基因的突变检测.方法:在IRF6(interferon regulatory factor 6)基因内设计引物扩增编码区及其邻近剪接内含子序列,经分段PCR(聚合酶链反应)和DNA测序进行突变检测.结果:在IRF6基因没有发现与表型一致的突变.结论:该PPS综合征可能由非编码区的IRF6基因突变引起或可能存在异质性.
    목적:대일개객익종합정(popliteal pterygium syndrome,PPS)가계진행IRF6기인적돌변검측.방법:재IRF6(interferon regulatory factor 6)기인내설계인물확증편마구급기린근전접내함자서렬,경분단PCR(취합매련반응)화DNA측서진행돌변검측.결과:재IRF6기인몰유발현여표형일치적돌변.결론:해PPS종합정가능유비편마구적IRF6기인돌변인기혹가능존재이질성.
    원문보기 원문다운로드 사이트로이동
저자의 최근 논문