PCR-酶切法检测Wilson病935密码子基因突变
PCR-매절법검측Wilson병935밀마자기인돌변
Detection of the gene mutation of 935 codon in Wilson disease by PCR-augmentation and restriction- analysis
  • 万方数据
    中国优生与遗传杂志 중국우생여유전잡지
    CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
    2000年 3期 24-25 ,共2页

    程楠%杨任民%洪铭范%张志%胡纪原%任明山%韩咏竹%蔡永亮

    정남%양임민%홍명범%장지%호기원%임명산%한영죽%채영량

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    Wilson병%기인돌변%매절분석
    目的:应用PCR-酶切法对中国人WD患者ATP7B基因的高频突变点进行检测,企图建立一种能应用于临床的中国人WD快速基因诊断方法.方法:用限制性内切酶MaeⅡ对48例患者及30例正常人的ATP7B基因第12外显子935密码子PCR扩增后进行酶切分析.结论:ATP7B基因第12外显子935密码子为中国人WD患者的高频突变点之一;PCR-酶切法可作为WD常用的基因诊断方法应用于症状前期患者的筛选及产前诊断.
    목적:응용PCR-매절법대중국인WD환자ATP7B기인적고빈돌변점진행검측,기도건립일충능응용우림상적중국인WD쾌속기인진단방법.방법:용한제성내절매MaeⅡ대48례환자급30례정상인적ATP7B기인제12외현자935밀마자PCR확증후진행매절분석.결론:ATP7B기인제12외현자935밀마자위중국인WD환자적고빈돌변점지일;PCR-매절법가작위WD상용적기인진단방법응용우증상전기환자적사선급산전진단.
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