疾病控制杂志
疾病控製雜誌
질병공제잡지
CHINESE JOURNAL OF DISEASE CONTROL & PREVENTION
1999年
1期
19-20
,共2页
张立%李建平%余元勋%谢向农
張立%李建平%餘元勛%謝嚮農
장립%리건평%여원훈%사향농
性别发育异常%病因%染色体%SRY基因
性彆髮育異常%病因%染色體%SRY基因
성별발육이상%병인%염색체%SRY기인
目的从医学遗传学角度探讨性别发育异常的病因.方法采用外周血淋巴细胞培养技术及PCR基因诊断技术,对241例性发育异常患者进行染色体检查及SRY基因检测.结果发现染色体异常核型45例,异常率18.7%,其中常染色体异常7例,占异常总数的15.6%,性染色体异常30例,占66.7%,性反转核型8例,占17.8%.在性反转综合征中,SRY基因与表型相符5例,不符3例.结论染色体异常、SRY基因的改变是导致性别发育异常的重要原因之一,对该类患者进行细胞遗传学和分子遗传学检测,有助于病因诊断及临床处理.
目的從醫學遺傳學角度探討性彆髮育異常的病因.方法採用外週血淋巴細胞培養技術及PCR基因診斷技術,對241例性髮育異常患者進行染色體檢查及SRY基因檢測.結果髮現染色體異常覈型45例,異常率18.7%,其中常染色體異常7例,佔異常總數的15.6%,性染色體異常30例,佔66.7%,性反轉覈型8例,佔17.8%.在性反轉綜閤徵中,SRY基因與錶型相符5例,不符3例.結論染色體異常、SRY基因的改變是導緻性彆髮育異常的重要原因之一,對該類患者進行細胞遺傳學和分子遺傳學檢測,有助于病因診斷及臨床處理.
목적종의학유전학각도탐토성별발육이상적병인.방법채용외주혈림파세포배양기술급PCR기인진단기술,대241례성발육이상환자진행염색체검사급SRY기인검측.결과발현염색체이상핵형45례,이상솔18.7%,기중상염색체이상7례,점이상총수적15.6%,성염색체이상30례,점66.7%,성반전핵형8례,점17.8%.재성반전종합정중,SRY기인여표형상부5례,불부3례.결론염색체이상、SRY기인적개변시도치성별발육이상적중요원인지일,대해류환자진행세포유전학화분자유전학검측,유조우병인진단급림상처리.
